በተለምዶ ተቅማጥ የአጥንት በሽታ ተብሎ የሚጠራ በሽታ (Osteogenesis Imperfecta (OI)) የኮሌጁን ፕሮቲን ለማምረት ችግር ያስከትላል. ኮላጅ ሰውነትን ለመጠበቅ የሚረዳ ጠቃሚ ፕሮቲን ነው. እንደ ሰውነት ላይ የተገነባው መ ብዙ አይነት collagen ይባላል, በጣም እጅግ የበለፀጉ ዓይነት I collagen ነው.
I collagen (ናስ) ውስጥ በአጥንቱ, በዓይንህ, በመርዘኛ እና በጥርስ ውስጥ ይገኛል.
Osteogenesis imperfecta የሚከሰተው በምጣኔ I collagen ምርት ውስጥ ጉድለት ሲኖር ነው.
Osteogenesis Imperfecta የሚባለው እንዴት ነው?
Osteogenesis imperfecta ሰውነት በኣጄንጂ (genetic mutation) ምክንያት ሰውነቷ ኮሌጅን ለማምረት የሚመራ ነው. Osteogenesis imperfecta በሽታው ካለበት ወላጅ ሊተላለፉ ይችላሉ, ወይም በልጅ ውስጥ በልጁ ላይ እንደ ተውላጠ-ህዋስ (mutation) ሊፈጠር ይችላል. ከወሲብ የሚተላለፉት አብዛኛው ኦስቲዎጄኔሽን አለመስራት (ኦስቲዎጄኔሲስ ኢምፐረፋፋይ) በአብዛኛው በሚስተዋለው ሚውቴሽን ምክንያት ነው, ይህም ከወላጅነት (ኦስቲቬኔሲስ) አለአካካሚነት (ኦስቲቬጅሲኒስኪ ኢምፐርፌክታ) (ኦቭ ኦፕሬጂንሲስ) ኢምፐርፌከስ (ኦቭ ኦፕሬጂንሲስ) ኢምፐርፌክታር (ኦፕሬጂንሲስ) ኢምፐርፌዥከስት በሽታ.
ምልክቶች እና ምልክቶች
የአጥንት መበከል, አጭር ስቴይ, ስኮሊይስስ, የጥርስ እከሎች, የመስማት እክሎች, የደም ቅላት እና የሎረር እብጠትን ያካተተ ባለ ታካሚዎች የሚታዩ ችግሮች ናቸው. ኦስቲዎጄኔሲስ ኢምፐርፌክታፋ በተለመደው የአጥንት በሽታ አጥንት ስምን ይቀበላል ምክንያቱም እነዚህ ልጆች ብዙ ጊዜ የተሰባበሩ አጥንት ከደረሱ በኋላ ይመረታሉ.
ኦስቲቬንሰሲስ ኢምፐርፌላ የተባሉት በሽታዎች በግለሰቦች መካከል በጣም የተለያዩ ናቸው. አንዳንድ ህጻናት በህይወታቸው በጣም ቀደም ብለው የተያዙ ናቸው, ሌሎች ደግሞ ችግሩን ለመለየት የበለጠ ፈታኝ ሊሆኑ ይችላሉ. በአነስተኛ የኃይል አደጋዎች የተነሳ ብዙ የአደጋዎች መንስኤዎች እንደ ኦስቲዎጄጄት ዲስፕሌር (Osteogenesis imperfecta) የመሰለ የበሽታ መከላከያ ምክንያት ሊጠራጠሩ ይችላሉ.
በተለምዶ ኦስቲቬንሰሲስ ኢምፐርፌክታር ከአራት ዋና ዋና ምድቦች ውስጥ አንዱ ነው.
- ዓይነት I አይነተኛ ቅርጽ; በቅድመ-ትም / ቤት ህፃናት ውስጥ ይታያሉ
- አይነት II: በተወለደ ጊዜ የሚሞቱ
- ዓይነት III; በተወለደ ጊዜ የታየ; ብዙ ስብራት; ብዙውን ጊዜ ለመራመድ አልቻሉም
- ዓይነት between : በ I አይነት እና በ III ዓይነት መካከል ያለው ክብደት
ባለፉት አስር አመታት, ተጨማሪ ኦስቲዎጄኔሽን ዓይነቶች ተብራርተዋል. በአሁኑ ወቅትም ኦስቲንጄኔሲስ አለአግባብ ያልሆኑ 8 ንዑስ ዓይነቶች አሉ.
ሕክምና
በአሁኑ ጊዜ ግን ኦስቲቬጄኔሽን ለተሳሳቾች መፍትሄ የሚሆን ፈውስ የለም. የሕክምናው ቀዳሚ ትኩረት የአካል ጉዳትን ለመከላከል እና ጤናማ አጥንት ለመጠበቅ ነው. ኦስቲቬኔሰቲስ ኢምፐርፌክታ ያለባቸው ልጆች የተመጣጠነ ምግብ እንዲመገቡ, አካላዊ እንቅስቃሴ እንዲደረግላቸውና ጤናማ ክብደት እንዲኖራቸው ማድረግ ወሳኝ ነው. ብዙውን ጊዜ ኦስቲቬኔጄንስ ዲፕሎማሲን ያሉ ልጆች የመርገም እርዳታ, ጥርስ ወይም የተሽከርካሪ ወንበር ይፈለጋል.
ኦስቲቬንሰሲስ ኢምፐርፌክታር ቀዶ ጥገና ሕክምና በአስፈላጊነቱ እና በታካሚው ዕድሜ ላይ የሚመረኮዝ ነው. በጣም በትንሽ ልጆች ውስጥ, ብዙ የልብ ጡንቻዎች ህፃናት አንድ ዓይነት ችግር የሌላቸው ይመስላሉ. ይሁን እንጂ ገና በልጅነት ዕድሜው እንኳ ሳይቀር ቀዶ ጥገናዎችን ማረጋጋት ይበልጥ የተለመደ ሆኗል.
ኦስቲቬንሰንስ ዲስፕሌር ኦፕሬተር (osteogenesis imperfecta) በሚባለው ህጻናት ውስጥ የተሰበሩ አጥንት ብዙውን ጊዜ አጥንትን ለማረጋጋት እና የአጥንት መከላከያዎችን ለመከላከል በአብዛኛው በቀዶ ጥገና ይደረግላቸዋል.
የአጥንት መካከለኛ ክፍተት ላይ የብረት ማዕዘናት የተገጠመለት የብረት ማዕዘት በአብዛኛው የሚሠራው በቀላሉ የሚበላሹትን አጥንት ለመደገፍና የአጥንት ቅርፅን ለመከላከል ነው. ችግሩ በኦስቲቬንጄኒስኪ ኢምፐርፌላ በተሰሩ ሕጻናት ላይ እየጨመረ ሲሄድ, ስኮሊሲስ ብዙውን ጊዜ በከፍተኛ ሁኔታ ይታደሳል.
ኦስቲቬንሰሴንሲስ ኢምፐርፌላፋ ሕክምናን በተመለከተ የሚወሰዱት መድኃኒቶች እየተሻሻሉ ነው, ነገር ግን በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች በቢፊፎንታይኖች እና በካልሲየም ተጨማሪ መድሃኒቶች ላይ ጥቅም እንደሚያገኙ ያመለክታሉ . ዋናው ነገር እነዚህ መድሃኒቶች አጥንት ያጠነክራሉ እንዲሁም የእርባታውን ቀውስ ይቀንሳሉ. የእድገት ሆርሞን እና የጄኔቲክ ሕክምናዎችን በመጠቀምም ጥናቶች በመካሄድ ላይ ናቸው.
ምንጮች:
ቡኔይ ጂ, እና ሌሎች. "ኦስቲቬንሲስኪ ኢሜፐረፋፋ: ስካር እና ሕክምና" ጄ. አካድ. ኦርቶ. Surg., ሰኔ 2008; 16: 356 - 366.