Beta thalassemia ሰውነት ሄሞግሎቢን በተለምዶ ማምረት የማይችልበት የደም ማነስ ነው. Hemoglobin A (በአዋቂዎች ውስጥ ያለው ዋናው ሂሞግሎቢን) ሁለት የአልፋ ዕምብ ሰንሰለቶች እና ሁለት ቤታ ፔምሲን ሰንሰለቶች ይገኙበታል. በቤታ ታልማሜሚያ ውስጥ የቀዶው ቅባት መደበኛ የሆነ የቤይሮሎም ብረትን ለማምረት አይችልም, ይህም ሂሞግሎቢን ለማምረት ቀላል አይደለም. በተጨማሪም, የደም ሴል መፍጨት (ሂልሚየስስ) በመባል የሚታወቀው ቀይ የደም ሕዋስ (beta globin) ላይ ያልተመሠረተ አልፋ ግሎብል አለ.
አደገኛ የሆኑት እነማን ናቸው?
የቤታ ታልማሜሚያ የወረደው ችግር ነው. ሁለቱም ወላጆች ቤታ ታልሲማሚያ ወይንም ያልተነካካቸው የስሜታዊነት በሽታ ተጠቂዎች መሆን አለባቸው. ሁለቱም ወላጆች ቤታ ታልሚያሚያ ባህርይ ሲኖራቸው, ቤታ ታየሰሚያ በሽታ ያለበት ልጅ ያለው አንድ ልጅ አላቸው. መጥፎ ዕድገት ግን, የቤታ ታንሴሚያ የአካል ጠቋሚ ምልክቶች ባይታዩም ወላጆች እርግዝና ከመከሰታቸው በፊት ይህን አደጋ ሳያውቁ ይገነዘቡ ይሆናል.
የቤታስ ዓይነቶች ምንድ ናቸው?
የቅድመ ታልሚያሲሚያ መታመም በሁለት መንገዶች ሊከፋፈል ይችላል-በዘር የሚተላለፈው የጄኔቲክ ሚውቴሽን በመውረድ ወይም በተሰጠ ደም አማካኝነት.
የጄኔቲክ ሚውቴሽን
ቤታ ዜሮስቴሚያሜሚያ : በቢካ የዜሮ ሽግግር ውስጥ ያለው ዜሮ በዚህ ክሮሞዞም ውስጥ ምንም ቤታ ኘሎፕን የለም ማለቱን ያሳያል.
ቤታ እና ባሊሰሲሚያ ; ቤታ ክሎሚን የሚባሉት በቅናሽ መጠን ነው. የቤልቢሊን መጠን የሚለካው መጠን ከተተካው ሚውቴሽን ጋር በእጅጉ የተለያየ ነው. አንዳንድ የኃዋኔዎች ሚውቴሽን ቤታ ፔሎንስ (neoplasm) የሚባል ነገር ከማድረግ ባሻገር በቢራ ዜሮ (beta) ተመሳሳይነት እንዲኖራቸው ያደርጋቸዋል.
የልብ ምት አስፈላጊ
የቅድመ-ታርሲማሚያ ዋና- ቤታ ታልሲማሚያ ዋነኛ የሽያጭ ውክልና (በየዕለቱ ውቅረ-ውህደት ቴራፒ) ተብሎ የሚጠራ ነው.
የቅድመ-ህሙማን መካከለኛ-መካከለኛ -አብዛኛውን ጊዜ በሽታዎች (በሽታዎች, ጉርምስና, ወዘተ.
የቤታ ባንቴሲሚያ ደም / በአነስተኛ ሁኔታ : ይህ በተለመደው የደም ግምት ውስጥ በተለመደው የንፋስ አመላካይነት የደም ማነስን ያመጣል.
ቤታ ታልሳይሚያ በሽታ እንዴት ይመረጣል?
በአጠቃላይ ቤታ ታልሳይሲማ ዋናው አዲስ በሚወለደው ህዋስ ውስጥ ይገኛል. በእነዚህ ሕፃናት ውስጥ ምርመራው የሄሞግሎቢን ፈርን (ወይም የሴት ብልትን) ለይቶ የሚያሳውቅ እንጂ ሂሞግሎቢን የለም. እነዚህ ህጻናት በከፍተኛ ደረጃ ክትትል እንዲያደርግ ወደ ሄማቲሎጂስት ይላካሉ. ሌሎች በከፋ ሁኔታ በበሽታው የተጠቁ የቤታ ታንሰሲሚያ መካከለኛ መካከለኛ በሽተኞች በዚህ መንገድ ተለይተው ይታወቃሉ.
በበለጠ የሚያሳዩ የበሽታ ታካሚዎች በተለመደው የደም ብዛት (ሲቢሲ) ላይ ተለይተው ይታወቃሉ. ሲቢሲስ ከዝቅተኛ እስከ መካከለኛ ደም ማነስ ያለው አነስተኛ ቀይ የደም ሕዋስ ይገለጻል. ይህ ከብረት ማነስ ችግር (ደማቅ) የደም ማነስ ጋር ሊመሳሰሉ ይችላሉ. አንድ የሂሞግሎቢን (ኤሌክትሮፊሾይድ) ተብሎም ይጠራል. በቅድመ-ታልሚያሚያ መካከለኛነት እና ይህንን ሙከራ የሚያይበት የሂሞግሎቢን A2 ከፍታ (የ 2 ኛ ጎልማሳ ሄሞግሎቢን) እና አንዳንድ ጊዜ ደግሞ F (የሴት አካል).
ለቤታ መድሃኒቶች ምንድናቸው?
የቅድመ-ይሁንታ መድሃኒት ህክምና አያስፈልግም. የቤታ ታልሲሚያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ሙሉ ለሙሉ ደማቅ የደም ማነስን ይይዛሉ.
ደም በደም ሥር የሚሰጡ ባካላታልስሚሚያ ከፍተኛ መጠን ያላቸው ታካሚዎች ዕድሜ ልኩን ለመውሰድ ያስፈልጋቸዋል. ትራንስፎርመር ቴራፕሽንን በአጥንት ውስጥ ያለውን ቀይ የደም ሴል ማምረትን ለመግታት ጥቅም ላይ ይውላል.
ቤታ ታልማሲሚያ መካከለኛ ህመምተኞች በሽታዎች እና በጉርምስና ወቅት (በእድገቱ ወቅት) ደም መውሰድ ያስፈልጋል.
የብረት ኤሌክትሪክ ሕክምና: ቤታ ታልሚያሲሚያ የተባለ ታካሚዎች በደም የተደረጉ ሕዋሳት በደም ውስጥ አለርፋይ በመውሰድ ከፍተኛ ብረት ይቀበላሉ. ይህ ከብረት የተሠራው ብረት በተለይም በሰውነት ላይ ጉዳት ያስከትላል. የብረት ኤሌክትሪክ ብረትን (iron chelation) ሰውነት ብረትን ለማስወገድ ይረዳል. እነዚህ እንደ የሽንት መድሃኒት ወይም ከቆዳው ስር የሚተላለፉ መድኃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ. በትናንሽ አንጀት ውስጥ የብረት ንጥረ ነገር ከመጨመር በኋላ ደም ከመውጣታቸውም በላይ የቤታ ታልማሲሚያ ሚዲያን የተባለ ታካሚዎች የብረት ማዕድናት ሊፈጠሩ ይችላሉ.
Splitectomy : ስፐለመቱ በሴሊ ሴል መፍረስ (በሂሜሊስ) እና በሴሊው ውስጥ ያለው ቀይ የደም ሕዋስ ማምረት ይስፋፋል. በስፕሊን ውስጥ በእንጨት ላይ ተይዞ በመውሰዱ ምክንያት የደም ዝውውር አስፈላጊነት ሲጨምር ወይም ሌሎች የደም ሕዋሳት ቁጥር እንዲቀንስ ከተደረገ, አተነፋፈሩን በቀዶ ጥገና መውሰድ ሊያስፈልግ ይችላል.
Hydroxyurea: ሃይድሮክሳይሬ የሴት ሂሞግሎቢን ምርትን ለመጨመር ጥቅም ላይ ውሏል. ስኬት ተለዋዋጭ ሆኗል.