በሽታ ሙሉ በሙሉ አልተረዳም
የ 1992 የ " ሎሬንዞ ዘይት " የተሰኘው ፊልም አድረኖሉለኪውስታፊ (ALD) የተባለ ያልተለመደ ችግር ለዓለም ትኩረት ያመጣ ነበር. ይህ በሽታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየፈራረሰ ይሄዳል; ይህም ሴሊን በአነር ጎኖቻቸው ዙሪያ ያለውን "ሙቀት" (ማሰር) ማለት ነው. ያለ ዕጢን, ነርቮች በአጠቃላይ ተግባራት አይችሉም. በሚያሳዝን ሁኔታ, ሰውነታችን የጡንቻን ማረም አይችልም, ስለዚህ በሽታው እየቀነሰ ይሄዳል - በጊዜ ሂደት እየባሰ ይሄዳል.
መንስኤ ምንድን ነው, እና ማን ይዳብራል?
ALD ከኤክስ ክሮሞዞም ጋር የተያያዘ በዘር የሚተላለፍ የመተንፈሻ አካላት ችግር ነው . በጄኔቲክ ውርሻ በኩል በሚሰራበት መንገድ ብቻ, ወንዶች ብቻ እጅግ በጣም የከፋ የአደገኛ ቅጠኛ ዓይነት ናቸው. የሰውነት መቆረጥ ሰውነት ራሱን ወይም በሰውነት ወደ ሰውነት ውስጥ በሚገቡት ትልልቅ ሞለኪው ሞለኪውሎች ለመበከል አልቻለም. የምርቱን ጥናት እንደሚያሳየው ይህ በአብዛኛው በትክክል በትክክል መስራት በማይችል የአየርካን ፕሮቲን ምክንያት እና የሰባውን ሞለኪውሎች ወደታሰሩበት ቦታ ሊሸከሙት እንደሚችል ነው. እነዚህ ወፍራም ሞለኪውሎች ሴሎችን ይገነባሉ እና ይዝጉ እና በአዕምሮው እና በአከርካሪዎ ውስጥ የነርቭ ሕዋሳት ጎጂ ናቸው. ALD በ A ንድ 20,000 ወንዶች ውስጥ A ንድ ጉዳት አለው.
አንዱ ABCD1 የተባለ አንድ ዘረ-መል (ALD) ተጎጂ እንደሆነ ተደርሶበታል. አንዲት ሴት የተበላሸ ጂን እንዳለው ለማወቅ የዘር ውሁድ ምርመራ ማድረግ ይቻላል. በዚህ መንገድ, ያልተለመደ ጂን የወረሰባት ሴት በእርግጠኝነት (አለአግባብአቀፍ) እንደሆነች ወይም እንዳልሆነ እርግጠኛ መሆን ይችላል, እናም ለልጆቿ ሊያስተላልፍ ይችላል.
የሞቱ ሰዎች በሙሉ ይሞታሉ?
ALD ሊወስዱ የሚችሉ ብዙ ቅርጾች አሉ. ሎሬንዞ ኦዴን የተባለ እጅግ አሰቃቂው ክስተት የልጅነት ሥርዓተ ምሰሶ ሲሆን ይህም በአእምሮ ውስጥ ነርቮች ተደምስሰው ማለት ነው. ከ 35 እስከ 40 በመቶ ለሚሆኑት ሁሉም ዓይነት የአደገኛ በሽታዎች (ALD) ዓይነቶች ናቸው, ይህ በአብዛኛው በወንዶች እና በ 4 እና በ 8 ዓመት ልጆች ውስጥ ይታያል.
እነዚህ ወንዶች በአብዛኛው ከ 6 እስከ 2 አመታት ውስጥ ሙሉ ለሙሉ አካል ጉዳተኞች ይሆናሉ እና ከጥቂት ጊዜ በኋላ ይሞታሉ.
በተጨማሪም ALD እንደ ሰው ሰስትሮሲስ ( ስክለሮሲስ) ሊታይ ይችላል, ምክንያቱም በሰውነት ውስጥ ቀስ በቀስ የሚከሰት ውርጅና የሴሬብራል ዓይነት ከባድ የአንጎል ጉዳት ሳያስከትል. ይህ ሌላኛው አድሬኖሜልኖሮሮፒቲ (AMN) ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ከ 40 እስከ 45 ከመቶ የሚሆኑት የአደገኛ በሽታዎች ይወክላል. እንዲሁም በ 20 ዎቹ ወይም በመካከለኛ ዕድሜያቸው ወንዶቻቸው ላይ ተጽእኖ ያሳድራል.
በግብረስጋ መጋለብ ምክንያት የተዛባውን ጂን (20%) የሚይዙት ሴቶች ከድሮኖማዩሮፖቲቲ ጋር የሚመሳሰሉ የነርቭ ስርዓት ምልክቶች (nervous system) ምልክቶች ናቸው. ይህ ግን በ 35 አመት ወይም ከዚያ በኋለ በኋላ የሚጀምረው ሲሆን በበሽታው ላይ ከሚታወቀው የወባ በሽታ ጋር ሲነፃፀር ነው.
አድሬኖልኪኪስቴሮፊክ የአደንሬን ግራንት ስለሚበላሽ በሽታው እንደ አኒሰን በሽታ , የአከርካሪ ግግር በሽታ መጀመር ይችላል. ይህ በአጠቃላይ ALD መያዛዎች ከጠቅላላው 10 በመቶውን ይወክላል እናም በ 2 ዓመት እድሜ እና በአዋቂዎች መካከል ባሉ ወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያደርጋል. ይህ ቅጽ ያላቸው ወጣት ወንዶችም በአማካይ AMN በመካከላቸው እድገትን ይፈጥራሉ. Addison's disease የተያዙ ወንዶች በአብዛኛው ችግሩ ሥር እንደሆነ ያስተውሉታል.
እንዴት ተመርጧል?
የ ALD ምርመራ ህጻኑ ወይም አዋቂዎች ባላቸው ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው. የአንጎል MRI (መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል) አንዳንድ ያልተለመዱ ውጤቶች ይኖራቸዋል.
ምክንያቱም ቅባት በትክክል ሳይበታ ስለማይገኝ የረጅም ሰንሰለት ቅባት (ኤን ኤ.ሲ. ኤ.) የተባለ የደም ዓይነት ያለው ፈሳሽ በ 99 ከመቶ ወንዶች ውስጥ ያልተለመዱ ደረጃዎችን ያሳያል.
መዳን ይችላል?
በሚያሳዝን ሁኔታ ግን ለሴሬብራል ALD ሙሉ የሆነ ፈውስ የለም. ይሁን እንጂ የበሽታውን ፍጥነት ለመቀነስ የሚረዱ የተለያዩ ዘዴዎች አሉ. አንደኛው ዘዴ ከወይራ እና ከፖዴሴዚድ ዘይት እና በጣም ዝቅተኛ ስብ ውስጥ የተሠራ << ሎሬንዞ >> ዘይት ነው . ዘይቱ, በአልዲ (ALD) ሕጻናት ላይ ቢጀምርም ምንም ምልክት ሳይደረግላቸው ቢጀመር አሁን በልጅነት ሴሬልቦላር (adrenoleukodystrophy) ላይ የሚከሰተውን ችግር ለመከላከል አንዳንድ ጥቅሞች እንዳሉ ይታመናል.
ተመራማሪዎች አሁንም በሰውነት ውስጥ ባሉ ቅባቶች መካከል ውስብስብ ግንኙነቶችን ለመረዳት እና የሎውኖዞ ዘይት ይበልጥ ውጤታማ እንዲሆን እንዴት ሊረዱት እንደሚችሉ ለመረዳት ይፈልጋሉ.
ለሲbrፍ ALD ሁለተኛ ቅባት (ኮርፐርሻል አል ዲ) ሁለተኛ ደረጃ ሕክምና ነው. ሃሳቡ የተዳከመ ALD ጂን ያላቸው መደበኛ ሕዋስ (ALD) ጂን ካላቸው ሴሎች መተካት ነው.
አረንሞሮሎኔኖሮፒቲም (AMN), ምንም ዓይነት ሕክምና ገና አልተሰራም. የአደንበር ዲስኦርደር እንደ አደንበር ቫይረስ ካለብዎት የረጅም ጊዜ የሆርሞን ምትክ ህክምናን ያቀርባል.
ሎሬንዞ ምን እየሰራ ነው? አሁንም በሕይወት አለ?
በሚያሳዝን ሁኔታ, ሎሬንዞ ከ ALD ጋር የተደረገውን ውግያ ያጣ ሲሆን እ.ኤ.አ. ግንቦት 30, 2008 (እ.አ.አ.) ከ 30 ዓመት ልደት በኋላ አንድ ቀን ሞተ. ከአባቱ, ከአ August, ከወንድሙ ፍራንቼስኮ እና እህት ክርስቲና ከእስር ይታደጋል. በሳኡን ሳሮንድ ውስጥ የተቀረጸው የእናቱ ሚካኤል እ.ኤ.አ. ሰኔ 10, 2000 የሳንባ ካንሰር ሞተ .
ምንጮች:
ሞርር, ሁህ, አን ሞሴር, ስቲቨን ጄ ስቲንበርግ, እና ጄራልድ ሬይመንድ «X-Linked Adrenoleukodystrophy». ጂን ሪፖርቶች. 27 ጁላይ 2006. የዘር ምርመራዎች. 6 ፌብሩ 2009
"ስለ ሎሬንዞ ኦይል መረጃ". Myelin ፕሮጀክት. 6 ፌብሩ 2009