በዘር ውርስ ጅር-ነብሳት መንስኤዎች
የነርቭ ሕመም በተለይ የልጆችን ጫና በሚቀንስበት ጊዜ የልብ ድካም ማለት ነው. ብዙውን ጊዜ ልጅን ከተወለደበት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፍ የሚችል የጄኔቲክ ዲስኦርደር በሽታ ነው. አንዳንዴ እንዲህ ዓይነት ሚውቴሽን ወደ ድክመት የሚመታ ጡንቻዎች ወደ ችግሮችን ይመራል.
ከመወለዱ በፊትም እነዚህን ችግሮች ለይቶ ማወቅ ይቻላል. የልጁ ጡንቻዎች በአብዛኛው እድገታቸው ካልተለወጠ የእብደት እንቅስቃሴዎች ሊቀነሱ ወይም ሊቀነጩ ይችላሉ.
ልጁ ከተወለደ በኃላ, ወላጆች የመመገብ አቅም ዝቅ ያደርጉ ይሆናል. አንዳንድ ጊዜ አዲስ የተወለዱ ልጆች ለመተንፈስ በጣም ደካማ እና ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ ሊሰማቸው ይችላል (ህጻኑ "ፍሎፕ" ሊመስል ይችላል). በአጠቃላይ, ልጁ ዐይኖቹን በተለምዶ ያንቀሳቅሳል.
ማዕከላዊ የበሽታ በሽታ
ማዕከላዊ የበሽታ በሽታ ተብሎ የሚታወቀው በዚህ ምክንያት ነው ምክንያቱም በጡንቻዎች አማካይነት ጡንቻዎች በሚታዩበት ጊዜ እንደ ሚቶኮናውሪያ ወይም ሳርኮክላሲስታ ሪሴክሽን የመሳሰሉ የተለመዱ የሕዋስ አካላት አለመኖራቸውን ግልጽ ያደረጉ ክልሎች አሉ.
በሽታው በአዮኔን ዳይቨርስቸር ጄኔን (RYR 1) ውስጥ በሚውቴሽን ለውጥ ውስጥ ይገኛል. ምንም እንኳን በሽታው በወላጅ ውስጥ በአካል የተገኘ ቢሆንም በአብዛኛው ምልክቶቹ በወላጅ ውስጥ ቢገኙም, በተለምዶ ጀርሞቹ ሙሉ በሙሉ አልተገለፁም-ምንም እንኳን አንድ ሰው ከተለመደው የአካል እንቅስቃሴ ጋር ቢነጻጸር አንዳንዴም ምልክቶቹ ቀላል ናቸው.
ማዕከላዊ ዋና በሽታዎች በህፃን ልጅ ላይም ተጽዕኖ ያሳድራሉ, ይህም የሞተር እድገት እንዲዘገይ ያደርጋል.
ለምሳሌ, ህጻኑ 3 አመት ወይም 4 አመት ድረስ መራመድ አይችልም. አንዳንድ ጊዜ የመነሻው ግዜ ወደ ኋላም ይደርሳል, አዋቂ ሲሆንም, በዚህ ጊዜ, ምልክቶቹ አብዛኛውን ጊዜ ቀለል ይልባቸዋል. አንዳንድ ጊዜ እነዚህ በሽታዎች በሰዎች ላይ ከባድ የአደገኛ መድሃኒት የሚያስከትል የማደንዘዣ መድሃኒት ከተወሰዱ በኋላ በግልጽ ሊታዩ ይችላሉ.
ብዙ መድሃኒት በሽታ
ብዙ መድሃኒት በሽታ ደግሞ የጡንቻ ዘይቤን ይቀንሳል እንዲሁም አንድ ሰው ገና ሕፃን እያለ ወይም ህፃን ልጅ እያለ በምልክት ስሜት ምልክት ይሆናል. እንደ መራመድን የመሳሰሉ የሞተር የእድገት መዘግየቶች ሊዘገዩ ይችላሉ, እና ህጻኑ ሲራመዱ ሊንሸራተቱ እና በተደጋጋሚ ሊወድቁ ይችላሉ. አንዳንድ ጊዜ የእንቅልፍ ችግር በተለይም በምሽት ህፃናት የመተንፈስን ችሎታ ሊገድበው ይችላል. በሽታው በጡንቻዎች እጢ ውስጥ በትንሹ የተቆራረጠ ሚቶክረንድ የመጠጥ ስጋቱ ይወጣል. ከመሰረታዊ ማዕከላዊ በሽታዎች በተለየ እነዚህ ክልሎች ሙሉውን የፋይሉ ርዝመት አይጨምሩም.
Nemaline Myopathy
Nemaline የአዕምሯዊ ሕመም ብዙውን ጊዜ በህፃናት ላይ የሚከሰቱ የሕመም ስሜቶችን የሚያመጣ መድሃኒት ቢኖራቸውም በአብዛኛው የራስ-አሲስታዊ በሆነ መንገድ የተወረሰ ነው. ከኒውሚንጂን ጀር (NEM2), የአልፋ ተቆጣጣሪ (ACTA1), ወይም ከላፕቶሜሚሲን ጂን (TPM2) ጋር ተያያዥነት ያላቸው በርካታ ጂኖች ተካትተዋል.
የኔማሊን የአዕምሯዊ በሽታ በተለያዩ መንገዶች ሊመጣ ይችላል. በጣም አስከፊ የሆነው ቅርፅ በደመናት ውስጥ ነው. አብዛኛውን ጊዜ የልጁ / ኗ እቃዎች በአስቸጋሪ ሁኔታ ውስጥ ሲሆኑ, በመተንፈስ ችግር ምክንያት ህፃኑ ሲወለድ ሰማያዊ ነው. በድክመቱ ምክንያት ህፃናት በአብዛኛው በጥሩ ምግባቸው አይመገቡም እናም ብዙውን ጊዜ በልግስና አይንቀሳቀሱም. ልጅዎ ለመሳትና ለሳንባው ደካማ ሊሆን ስለሚችል ከባድ የሳንባ ኢንፌክሽን እስከ ከፍተኛ የቀድሞ ህመም ይመራቸዋል.
መካከለኛ የሆነ የኔኤምሊን የሰውነት በሽታ (orthopathy) አይነት በሕፃናት ላይ የጡንቻ ጡንቻ ድካም ያስከትላል. በሞተር የሚንቀሳቀሱ ወሳኝ መዘግየቶች ዘግይተዋል, እና ብዙ ሕመም ያለባቸው ህጻናት በ 10 ዓመት ዕድሜ ላይ የሚገኙ ተሽከርካሪ ወንበር ናቸው. ከሌሎቹ የማያር ክፍያዎች በተቃራኒ የፊት ጡንቻዎች ከፍተኛ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል.
በጨቅላነታቸው, በልጅነትዎ ሌላው ቀርቶ በአዋቂነት ወቅት ዝቅተኛ ድክመትን የሚያስከትሉ ቀለል ያሉ የኔማሊን የአዕምሯዊ በሽታ ዓይነቶችም አሉ. በእነዚህ ቅርጻ ቅርፆች ውስጥ የሞተሩ እድገቶች የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ, ምንም እንኳን በኋላ ላይ አንዳንድ ድክመቶች ቢኖሩም.
የኔማሊን ማይዮፓቲ (ኔፖቲ) መመርመሩን ለመጀመሪያ ጊዜ የሚደረጉት ጡንቻ ባዮፕሲ ነው . የኒን ሜንጅ አካላት የሚባሉ ትናንሽ ዘንጎች በጡንቻዎች ውስጥ ይታያሉ.
ቶቶቡካዊ (ሴንትሮጁኪል) ላንቶፒዮቲ
የዓለማችን መንስኤዎች (myotubular myopathy) በተለያየ መንገድ ይወርሳል. በጣም የተለመደው የ "ኤን-ኣንድ" ሪሴፕሽን ቅርፅ ያለው ስርዓት ነው. ይህ ማለት ብዙውን ጊዜ በወንድ ልጆች ጂን የተሸከመች ቢሆንም ምልክቶቹ የላቸውም. ይህ ዓይነቱ የጡንቻ ህመም (ሆፍኒዮሜትሪ) myopathy ብዙውን ጊዜ ሹምን ያስከትላል. የዱላ እንቅስቃሴዎች ይቀንሳሉ እና መድረስ በጣም ከባድ ነው. ጭንቅላቱ ሊሰፋ ይችላል. ከተወለደ በኋላ የልጁ የጡንቻ ድምፅ በጣም ዝቅተኛ ነው, ስለዚህ ፍሎፕ ይባላል. ዓይናቸውን ሙሉ በሙሉ ለመክፈት በጣም ደካማ ሊሆኑ ይችላሉ. ለመኖር እንዲችሉ በሜካኒካል አየር ማረፊያው እገዛ ያስፈልጋቸዋል. አሁንም ቢሆን የዚህ በሽታ ስርጭት አነስተኛ ነው.
> ምንጭ:
> ኒማ ሜዋውን, የጡንቻ መዛባት, የነርቭስ ቦርድ ግምገማ: የተራመመ የጥናት መመሪያ, 2007.