በ 2004 ተለይቷል
በ 1989 አንድ ልጅ በዩታ ዩኒቨርስቲው ዶ / ር ካትሪን ደብሊው ቲሞቲ ወደ ቢሮ መጣ. ዶ / ር ቶንሰን የልጁ የልብ ምቱ የሚረብሽ እና በድር የተሸፈኑ ጣቶች እና ተረቶች እንዳሉት ተናግረዋል. ይህ ልጅ የቲቢ ቲንሰመዲ (ዶክትሬትቲዝ ሲንድሮም) በመባል የሚታወቀውና የልብ የልብ ምት መንስኤ የሆኑትን ነገሮች የሚያጣራ የሳይንቲስቶች ለሆነው ለዶ /
እ.ኤ.አ በ 2004 አንድ ዓለም አቀፍ የጥናት ቡድን ለጢሞኒ ሲንድረም የተባለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሃላፊነት (CACNA1C) በተባለው ጂን ውስጥ ተለይቶ የሚታወቀው የጄኔቲክ ሚውቴሽን አመልክቷል. ችግሩ የሚያስከትለው ለውጥ በአጋጣሚ የተገኘና ከወረሰው የተገኘ አይደለም.
በቲቺ ሲንድሮም ውስጥ ስንት ልጆች እንደነኩ አይታወቅም. ተመራማሪዎቹ 17 ልጆች እንዳሉና የሕክምና ባለሙያው ስለ ሕመሙ መማሬን እንደሚያውቅላቸው ሌሎች ሕመምን ያካተተ እንደሆነ ያምናሉ.
ምልክቶቹ
የጢሞኒ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሰውነት ሴሎች ውስጥ ካለው የካልሲየም ፍሰት ጋር ችግር አለባቸው. ካልሲየም በሰውነት ውስጥ ካሉት እጅግ አስፈላጊ የሆኑ ሞለኪውሎች አንዱ ነው, እናም ፍሰቱን የሚያስተጓጉል መጠነ ሰፊ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል. እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- ለሞት የሚያበቃ የልብ ምት መዛባት
- የልብ ጉድለት
- የተሸፈኑ ጣቶች እና ጣቶች (ከሰነዘሩ)
- የተዳከመ የበሽታ መከላከያ ስርዓት
- የእውቀት ችግሮች
- ኦቲዝም
- ዝቅተኛ የደም ስኳር (hypoglycemia)
ምርመራ
በዌብ እጆች ወይም በእግር የተወለደ ማንኛውም ልጅ ጄኔቲክ ዲስኦርደር / ጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ያረጋግጣል. አንድ የኤሌክትሮክካዮግራም (ኢ.ሲ.ጂ.) ማንኛውም ዓይነት ያልተለመደ የልብ ምት ያያል. ማንኛውም የልብ ችግር (echocardiogram) (የልብ የአልትራሳውንድ) ምርመራ ያደርጋል. ኦቲዝም ውስብስብ ችግር ሲሆን ለመገኘት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል.
የዌብ እጆች እና ጣቶች እና ያልተለመደ የልብ ምት ቅንብር ጥምረት የቲቢይ ሲንድሮም (ኢንቲን ሲንድሮም) ምርመራ ውጤት ይጠቁማል.
ሕክምና
የምስራች ዜናው በካልሲየም ውስጥ ያለው ያልተለመደ የሂደት ፈሳሽ እንደ ካላን (ቬራፓሚል) ወይም ፕሮካዲዲያ (ኒፍፔዲን) የመሳሰሉ በካልሲየም የሰርጥ ማገጃ መድሃኒቶች ሊታከሙ ይችላሉ. ተመራማሪዎቹ የዚህ ዓይነቱ መድኃኒት በጢሞና ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች እያደረጉ ነው, ይህም መድሃኒቶች ትክክለኛውን የልብ ምት እንዲቀንሱ እና የአእምሮ ግንዛቤን እንዲያሻሽሉ ተስፋ በማድረግ ነው.
ምርምር ይቀጥላል
የቲሲየም-ሰርጥ ማገጃ መድሃኒቶች በቲቺቲን ሲንድሮም ግለሰቦችን በሚመለከቱ ግለሰቦች ላይ ተጽእኖ በማድረግ የ ተመራማሪዎች ቡድን ሥራቸውን እየቀጠሉ ይገኛሉ. በተጨማሪም ትክክለኛ የልብ ምት የሚያስከትለውን ጂኖችን መፈለጉን ይቀጥላሉ, እና በሰውነት ውስጥ ያለው የካሎሪየም ፍሰት ምን ያህል ኦቲዝም እንደሚዛመዱ ይገመታል.
ምንጮች:
> "ድንቅ የልጅነት ጀነቲካዊ እክል ተለይቷል." የዜና ዘገባዎች. 30 ሴፕቴምበር 2004 የልጆች ሆስፒታል ቦስተን.
> "ቲሞቲ ሲንድሮም". የነርቭ በሽታዎች ማውጫ. 04 ኤር. 2007. የችግር እክሎች ብሔራዊ ድርጅት.