Fanconi Anemia ( ፓንቴንቲፔኒያ) ( ፓንሲቲፔኒኒስ) ( ፓንሲቲፔኒኒስ), ፒሲቲፔኒኒ (ዝቅተኛ የደም ሴሎች, ቀይ የደም ሕዋሶች እና ፕሌትሌትስ) እና አካላዊ የአካል አለመምታተ ነገሮች (ባክቴሪያ) ናቸው. በአስካንዚ አይሁዶች, ሮማዎች በስፔን እና ጥቁር ደቡብ አፍሪካውያን የበዛበት የበዛ ፍጥነት ነው. ከኩርኒኒ ሲንድሮም ጋር የኩላሊት በሽታን ግራ መጋባት የለበትም. አብዛኛዎቹ በሽተኞች ከ 10 አመት እድሜ በፊት በምርመራ ተመርጠዋል.
የ Fanconi ኒማሚያ ምልክቶች እና ምልክቶች
ከ 50% በላይ ታካሚ አካላት ያልተለመዱ ናቸው. እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- የቆዳ ለውጦች - የተጣራ ቦታዎች (ከአካባቢው ቆዳ ያነሰ) ወይም ካፌ-ለ-ሊት ቦታዎች (ቡና ቀለም ያላቸው ቦታዎች)
- አጫጭር ቁመት
- የጣት አሻሚዎች
- የአዕምሮ ብክለት - ትንሽ የአናስ መጠን, በአንጎል ውስጥ ፈሳሽ ይባላል
- ያልተጎዱ ወይም የተዛቡ ኩላሊት
- የጄታሊፍ ያልተለመደው
- የልማታዊ መዘግየት
የደም ሴል ቆጠራ ሲጨምር, የ pancytopenia ምልክቶች ሊከሰትባቸው ይችላል.
- ሰቆቃ ወይም ደም መፍሰስ (የአነስተኛ ብልት ፈሳሽ ቆጠራ ወይም ቲቦባቶፕፔኒያ )
- ድካም, የጨለመ ቆዳ ( የደም ማነስ )
- ትኩሳት, ኢንፌክሽኖች (ዝቅተኛ ነጭ ቆጠራ ወይም በርቶፔኔንያ )
የካንሰር ምርመራዎች የመጀመሪያው ጽሑፍ ሊሆን ይችላል. የፐርኮኒ ኖማ ያለባቸው ሰዎች የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው:
- ፈሳሽ አይቴሎይድ ሉኪሚያ
- Myelodysplastic syndrome
- የአንገት እና የአንገት ካንሰር
- የአንጎል ዕጢዎች
- የዊሊምስ እብጠጥ (የኩላሊት ነቀርሳ)
- የጨጓራ ቁስለት (GI) ካንሰር)
- የቫልቫር እና የአፍ ካንሰር
ምርመራ
የዝግጅት አቀራረብ ብዙውን ጊዜ በሂደት እየቀጠ እንደሚሄድ የምርመራው ሂደት ዘግይቶ ሊታይ ይችላል.
ዝቅተኛ የመርካ የልፕቴክስ ቁጥር ብዙውን ጊዜ የችግሮች ምልክት ነው. ከዚያም ከጊዜ በኋላ የነጭ የደም ሕዋስ ቁጥር እየቀነሰ የደም ማነስ ይከተላል. የደም ማነስ ቀይ የደም ሴሎች ከተለመደው በላይ እንደሚሆኑ ማክሮኮስቲክ ትርጓሜ ተገልጧል. እነዚህ የላብራቶሪ ምርመራ ውጤቶች ከነዚህ ጋር ተያይዘው ከዚህ በፊት ከተገመቱ የአካል ጉዳቶች ጋር ተዳምሮ Fanconi Anemia ይጠቁማል.
Fanconi ኒማሚያ ያለባቸው ታማሚዎች የካንሰር ሕመምተኞች የመሆን እድላቸው ከፍተኛ ነው. በአንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ በጣም ትንሽ እድሜ ላይ የኩዌንጅ ካንሰር ሊሆን ይችላል. እንደዚሁም, ከአንድ በላይ የሆኑ የአንድ ቤተሰብ አባላት የካንሰር በሽታ ቢይዛቸው ይወሰዳል.
የሃንኮንያ የኒንሚያ በሽታ በሚጠረጠርበት ጊዜ ክሮሞሶም ብሬክ በመባል የሚታወቀው ለየት ባለ የላቦራቶሪ ምርመራ ነው. በ Fanconi Anemia ውስጥ የተገኘው የዘር ውስጣዊ ክሮሞሶም, ክሮሞሶም በትክክል በአጠገባቸው ወደ ጥርጣሬያቸው እና ወደ ካንሰር መመለስ እንዳይችል ይከላከላል. የክሮሞሶም ብልሹ ፈጠራ ከ Fanconi Anemia ጋር ተመሳሳይ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራም ሊላክ ይችላል. የምርመራውን ውጤት ከማረጋገጡ በተጨማሪ ይህ መረጃ ለቤተሰብ ተጨማሪ የጤና ችግር ያለባቸውን ልጆች በበለጠ መረጃ ለቤተሰብ ይሰጣል.
ውርስ
Fanconi Anemia ብዙውን ጊዜ የራስ-ሙለ ስሜታዊ ቅልጥፍና ውስጥ ይወርዳል. ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች ልጃቸውን በበሽታው እንዲይዙ የሚያደርጓቸው በሽተኞች መሆን አለባቸው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ናቸው እናም ልጅን የጡት ካንቺኒ ካምኒያ ልጅ የመውለድ ዕድል 1 እድል አለው. በጣም አልፎ አልፎ, በ X የተገናኘ ፋሽን ውስጥ የተላለፈ ነው, ይህም የጄኔቲክ ለውጥ በ X ክሮሞዞም ላይ ነው. በዚህ ጊዜ አንዲት እናት በሽታዋን ወደ ልጆቿ ሊያስተላልፍ ይችላል.
ሕክምናዎች
ደም ሰጪዎች (ቀይዎች) ቀይ የደም ሴል እና ፕሌትሌት ደም መውሰድ ልቀትን ለመጨመር ስለሚረዱ አቅርቦትን ለመጨመር ያገለግላሉ. በደም ምትክ የሚከሰተውን የደም ማነስ (ድካም, ድካም) ወይም thrombocytopenia (ደም መፍሰስ) ምልክቶች ለመከላከል ጥቅም ላይ ይውላሉ.
ኦክቲሞሎን: ኦክስሆልሞሎን የደም ሕዋስ ቆጠራን ለማሻሻል ጥቅም ላይ የሚውል የአነስተኛ የኢንቦሊክ ስትሮሮይድ ነው. ይህ በአብዛኛው ለጥንካላቶቹ ለጋሽ ለሆኑ በሽተኞች ላልቻቸው ታካሚዎች ያገለግላል.
የኣለም ባዶ ማስታገስ- የኣለም ባዶ ማስታገሻ ለ pancytopenia መከላከያ ሊሆን ይችላል ግን የህይወት ዘመን እድገቱን የካንሰርን እድል አይቀንስም. የተሻሉ ውጤቶች የሚያመለክቱት የወንድም እና እህት ልጆች ለጋሾች መሆን ሲችሉ ነው.
> ምንጭ:
> ቤርቱክ. በልጆችና በጉርምስና ዕድሜዎች ውስጥ የተጋለጡ የደም ማነስ የተወረሰ የተወረሰ. በ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.