ፖሊሲሲቲክ የኩላሊት በሽታ (ፒኬዲ): መሠረታዊ

የ PKD ጄኔቲክስ, ምልክቶችን, እና ምርመራዎች

ፖሊሲሲቲክ ኩይድ በሽታ, ወይም ፒ ኤን ዲ (PKD), የተወሰነ የጂን በሽታ ዓይነት ነው. ቃሉ እንደሚያመለክተው "ፖሊ" -cystic ማለት በኩላ ውስጥ በርካታ የንጥቆች (የተዘጉ ባዶዎች, አንዳንድ ጊዜ በፈሳሽ የተሞላ) ናቸው. የኩላሊት ታይስ በአጠቃላይ ያልተለመደ ሁኔታ አይደለም, ነገር ግን በኩላሊት ውስጥ ያለው የስኳር በሽታ መመርመጫ የግድ ፒኬዲ መሆን የለበትም.

PKD በእርግጥ አንድ ሰው በኩላሊት ውስጥ የስሜት ሕዋስ (መንስኤ ሊሆን ይችላል) ከሚያስፈልጉት ምክንያቶች አንዱ ነው.

የተወሰነ የጄኔቲክ ውርስ እና የተመሰረተው PKD ኮርስ በጣም የተለየ ስብዕና ነው. የበሽታ በሽታ አይደለም, እና ብዙዎቹ ታካሚዎች ኩላሊቶቻቸው ወደ ድክመት ሲመለከቱ የመርገጣ (የኩላሊት) ወይም የኩላሊት መተካት ( knee replacement) ያስፈልጉታል.

ሌሎች የድድ ዓይነቶች

ሌላኛው የኩላሊት ስጋት (ከ PKD ጋር የተገናኙ ኳስ የሌላቸው) የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ቀላል እርባና የሌለባቸው ናቸው, እሱም አብዛኛውን ጊዜ የእርጅና ሂደትን ያመጣል. ዕድሜያቸው ከ 70 ዓመት በላይ የሆኑ እና ከ 50 እስከ 70 ዓመት የሆኑ ዕድሜያቸው ከ 12 እስከ 20 በመቶ የሚሆኑ እና ዕድሜያቸው ከ 70 በላይ የሆኑ ሁሉም ግለሰቦች ቢያንስ አንድ የኩላሊት ህመም አላቸው.
• አደገኛ (ደማቅ ኩኪዎች በኩላሊቶች ውስጥ ካንሰር ሊወክል ሲችል, አንዳንዴ ውስብስብ ሳይክሶች በመባል ይታወቃል).
• ክሮኒካ ክሬይ (CKD) በሚባል ሕመምተኞች ላይ እንደታየው.

ስለዚህ, አንድ ጊዜ በኩላሊት ውስጥ ድካም ሲኖር, ቀጣዩ ደረጃ ጥሩ እና ከእድሜ ጋር ተዛማጅነት ያለው ጥናት, PKD, ወይም ሌላ ነገር መለየት ነው.

ጀነቲክስ

ፒ.ኤን.ዲ. በአንጻራዊነት የተለመደ የጄኔቲቭ ዲስኦርደር ነው, ይህም ከ 500 ሰዎች መካከል አንዱን የሚጎዳ ሲሆን ለኩላሊት መከሰት ዋነኛው ምክንያት ነው .

በሽታው አብዛኛውን ጊዜ ከወላጆቹ (90 በመቶ) ያጠቃልላል ወይም አልፎ አልፎ "ዲ-ኒኖ" (ተለዋዋጭነት) ተብሎ ይጠራል.

የበሽታውን ምልክቶች እና ኮርስ ለመረዳት የፒ ኤን ዲ ዘረመልትን መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው. በወላጅና በልጅ መካከል ያለው የወላጅ ሞዴል በሁለቱ የ PKD ዓይነቶች መካከል ልዩነት አለው.

Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) በጣም የተለመደው በወር የታሸገ ቅጽ ሲሆን ከ PKD ክሶች መካከል 90 በመቶዎቹ የዚህ ዓይነት ናቸው. ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ዕድሜያቸው ከ30 እስከ 40 ዓመት ዕድሜ ላይ ሲሆን ከጊዜ በኋላ በልጅነታቸው ግንዛቤ ውስጥ አይገቡም.

ያልተለመዱ ጂኖች PKD1, PKD2, ወይም PKD3 ጂኖች ሊሆኑ ይችላሉ. ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን (ሚውቴሽን) የሚቀየረው እና የሚቀየረው (ሚውቴሽን) የፒ.ኤን.ኤ. በሚጠበቀው ውጤት ላይ ከፍተኛ ተፅዕኖ ይኖረዋል. ለምሳሌ, በክሮሞዞም 16 ላይ የሚገኘው PKD1 ጂን በ A ብዛኛው በ A ጠቃላዩ (ADPKD) ውስጥ ከሚታወቀው በ A ብዛኛው በቫይረሱ ​​ውስጥ ከሚታየው የተለመዱ የመተንፈሻ ቦታ ነው. በጂን ውስጥ (እንደ ሌሎች ዓይነት ሚውቴሽን እንደሚደረገው ሁሉ) በኩላሊቱ ውስጥ የተስፋፉ ሕዋሳት መጨመር ያስከትላል.

አውቶማቲክ ማስታገሻ PKD (AR-PKD) በጣም የሚከሰት እና ህፃኑ በእርግዝና ወቅት እንኳን ገና መጀመር ይችላል. የዚህ ዓይነቱ PKD ምክንያት ያልተለመዱበት አንዱ ምክንያት በሽታው የሚያስተላልፈው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ለልጆቻቸው ለማፍለጥ እና ለመውለድ የሚያስችል ህይወት ስለማይኖሩ ነው.

በድጋሚ ለማጠቃለል, 90% የሚሆኑት የፒ.ኬ.ዲ. ጉዳቶች ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ ናቸው, እና ከወረሱ ዓይነቶች ውስጥ, 90 ከመቶው የራስ-በራሱ ​​ነው. ስለዚህ PKD ያላቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ የራስ-አዛውንት PKD (AD-PKD) ያላቸው ናቸው.

የመቁሰል እና የመፍታት ስፍራ

የሞተራው ቦታ በዶክተሩ ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል.

በፒ ኤን ዲ ሲ 2 ሚውቴሽን አማካኝነት ረጅም ጊዜ የጨጓራ ​​ቁስለት ከጊዜ ወደ ጊዜ ይከሰታል, እንዲሁም የኩላሊት ውድቀት እስከ 70 ዎቹ አጋማሽ ድረስ አይከሰትም. በ 50 ዎቹ ዕድሜ አጋማሽ ላይ በሽተኞች በሽታው የጨነገፉ በሽታዎችን ሊያሳድጉ የሚችሉበትን ከ PKD1 የጂን መለዋወጥ ጋር ያወዳድሩ.

የ PKD2 ሚውቴሽን ያላቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ የ PKD የቤተሰብ ታሪክን አይገነዘቡም. በዚህ ጉዳይ ላይ, አባቱ ተሸካሚውን ተሸክሞ በሽታው ሙሉ በሙሉ ከመከሰቱ በፊት ለሞት የሚያጋልጥ ወይም የደም-መጠጥ ምርመራ ማድረግ ያስፈልገዋል.

ምልክቶቹ

የተለያዩ የሕመም ምልክቶች በ PKD ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ. የተለመዱ ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የኩላሊት ስፋት በመስፋፋቱ ምክንያት የሚፈጠር ጭንቅላት
• የኡሬንጅ ትራቢዎች

• የኩላሊት ድንጋይ ( በጨጓራ ቀጭን የሽቱ መፍሰስ ምክንያት)
• ጤዛ እንደ ጉበት እና ፔንገርስ ባሉ ሌሎች የሰውነት አካላት ውስጥ ሊኖር ይችላል
• ኩላሊት ውስጥ የደም ግፊት ደንብ በሚያስከትለው የኩላሊት ድርሻ ውስጥ ያሉ ታካሚዎች ከፍተኛ የደም ግፊት ይኖራቸዋል

ምርመራ

ምንም እንኳን የፒ.ኬ.ዲ የልብ ስብስቦች በአብዛኛው በሚወለዱበት ጊዜ የሚከሰቱ የኩላሊት ስጋት በጊዜው ሊታይ አይችልም. እነዚህ የጨጓራ ​​ስጋዎች አንድ ሰው በ 30 ዓመት ዕድሜ ላይ በሚገኝበት ጊዜ የሕመም ምልክቶችን ወይም ምልክቶችን ማሳመር ሊጀምሩ ይችላሉ. ይሁን እንጂ የኩላሊት በሽታን ወደመሳካቱ ደረጃ ማሸጋገር ለበርካታ አሥርተ ዓመታት ሊወስድ ይችላል ከዚያን በኋላ.

የፒ.ኬ.ዲ. የቤተሰብ ታሪክን የሚያውቁ ብዙ ሰዎች በሽተኞችና ሐኪሞች የበሽታውን ቤተሰባዊ ባህርይ በሚገባ ስለሚገነዘቡ PKD ን የመመረቱ መጠን ዝቅተኛ ነው. የቤተሰብ ታሪክ ታይቶ የማይታወቅ ከሆነ, የምርመራው ውጤት በጣም ፈታኝ እና በኔፍሮሎጂስትነት መገምገም ያስፈልጋል. በዚህ ሁኔታ, ይህ ተጎጂ ወላጅ በሽታው ወደ በሽታው ከመውደቁ በፊት በኩላሊት በሽታ የመዳን እድል ከማግኘቱ በፊት ሞቶ ሊሆን ይችላል. በመጨረሻም, የ "በራስ ተነሳሽነት" ሁኔታ ከሆነ, በሁለቱም ወላጅ ውስጥ ምንም PKD አይገኝም.

PKD የመጀመርያ ምርመራ ውጤት እንደ ኤስትራሳውንድ ወይም ሲቲ ስካን የመሳሰሉ የምስል ግንዛቤዎችን በመጠቀም የተሰራ ነው. ይሁን እንጂ, አንድ ሰው በኩላሊት ውስጥ ብዙ የእንቁላል ስብስቦች ስላለው የግድ ፒኬዲ (PKD) አላቸው ማለት አይደለም. በጣም ብዙ በጣም ቀላል የሆኑ ሳይክሎች ወይም እንደ የመድሃኒት የኩላሊት በሽታ (PKD ጋር አንድ አይነት አይደለም) ሊከሰት ይችላል.

የምርመራው ውጤት ጥርጣሬ ሲነሳ, የጄኔቲክ ምርመራ ምርመራውን ያፀድቃል ወይም ውድቅ ያደርጋል. የጄኔቲክ ፍተሻ ውድ ቢሆንም ብዙውን ጊዜ የሚደረገው ምርመራው እኩል ከሆነ ነው.

የበሽታ ኮርስ

PKD ያላቸው ሰዎች ለኩላሊት ሽንፈትን ለማዳበር ምን ያህል ጊዜ ይወስዳሉ? ይህ ምናልባት ምናልባት PKD አዲስ የተጋለጡ ሰዎች ቁጥር ነው. ታካሚዎች የኩላሊት ስኬታማነትን ለማጥፋት በሽተኞች ወደ መከላከላቸው በሚሄዱበት በጣም የከፋ ሁኔታ, የደም መተንፈስ ወይም የመተካሻ, የኩላሊት ተግባር (ጂ ኤፍ ኤ) በየዓመቱ በ 5 እጥፍ ሊሽር ይችላል. ስለዚህ 50 ዓመት የ GFR ን ፍጆታ የሚጀምር አንድ ሰው ወደ ዘጠኝ ዓመት ጊዜ ውስጥ ወደ አምስት GFR ሊደርስ ይችላል, በዚህ ጊዜ የመድሃኒዝም ማጣሪያ ወይም መተካት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል.

ያስታውሱ እያንዳንዱ PKD ህመም ያለው ግለሰብ የኩላሊት ችግርን ለማሟላት እንደማይችል ልብ ይበሉ. አሁንም ትኩረት ሊሰጠው የሚገባው ነገር ቢኖር የ PKD ሁሉም ሰው የግድያ ምርመራ ማድረግ ወደሚፈልጉበት ደረጃ ላይ መድረስ አለመቻላቸው ነው. የ PKD2 የጂን ሽግግር ያላቸው ታካሚዎች ሙሉ የቲቢ ማጣትን ለማስወገድ የተሻለ እድል አላቸው. በሽታው በህመም ጊዜ በሕይወት በሚታወቅበት ጊዜ ከግማሽ (PKD) ግማሾቹ መካከል ግማሽ ያህሉ ክሊኒካዊ በሆነ ሁኔታ ፀጥ ይባላል.

> ምንጮች:

> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. የአልትራሳውንድ ሪልሲየስ ኮብል ስፔንላይዜሽን ዳሰሳ: የወረርሽኝ የስኳር በሽታ በሽታዎች ለየት ያለ መረጃ. 1993 ዲሴምበር, 22 (6): 803-7

> KM Thong ACM ኦንግ. የመተንፈሻ አካላት ዋነኛ የ polycystic የኩላሊት በሽታ - በተፈጥሮ ታሪክ ውስጥ - ከአንድ ነጠላ ማዕከላዊ የ 30 ዓመት ልምድ. ጁ.ም.: - አለም አቀፍ ጆርናል ኦቭ ሜድስን , ጥራዝ 106, እትም 7, ሐምሌ 1, 2013, ገጽ 639-646

> ቶርስ ቪ ኤ, ሃሪስ ፒሲ, ፒርሰን ኤ, አውቶ ኦሞል ዋናው የ polycystic የኩላሊት በሽታ. Lancet 2007 Apr 14, 369 (9569): 1287-301

> Davies F, Coles GA, Harper PS. ፖሊስክቲክ የኩላሊት በሽታ እንደገና ተመርምሯል: የሕዝብ ቁጥር-ተኮር ጥናት. ጁ.ም.: - አለም አቀፍ ጆርናል ኦቭ ሜዲስን , ጥራዝ 79, እትም 3, ሰኔ 1991, ገጽ 477-485

> የዩናይትድ ስቴትስ ሪል ዳሽናል ሲስተም. 2016 ዩኤስኤአርኤስ ዓመታዊ የውሂብ ሪፖርት በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ የኩላሊት በሽታ (ኤፒዲሚዮሎጂ). ብሔራዊ የጤና ተቋማት, ብሔራዊ የስኳር ህመም እና የምግብ መፈወስ እና የኩላሊት በሽታዎች, ቤቲስዳ, ኤኤም, 2016.