BRCA2 የጂን ማባዛትና የካንሰር እክሎች በወንዶች እና በሴቶች

በ BRCA2 ሚውቴሽንስ እና ምን ያህል የተለመዱ ናቸው?

የ BRCA2 የጂን ሽግግር ተሸክመዋል የሚለውን ካወቁ, ወይም የሚያሳስብዎ ከሆነ, ምን ማወቅ ያስፈልግዎታል? የ BRCA2 የጂን ዝውውሮች የጡት ነቀርሳ እና እንዲሁም ሌሎች እብጠቶች ሊያጋጥምዎት ይችላል.

የ BRCA2 ሚውቴሽነቶች ከ BRCA1 ሚውቴሽን ጋር አንድ ላይ ተያይዘዋል, ሆኖም ግን በርካታ ልዩ ልዩነቶች አሉ. ሁለቱ ሚውቴሽን ለጡት እና ለኦቭቫን ነቀርሳ የተለያዩ አደጋዎችን ይፈጥራል እንዲሁም በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ካሉት የተለያዩ ካንሰሮች ጋር ይዛመዳል.

ለምሳሌ የጣፊያ ካንሰር በ BRCA2 ሚውቴሽን ላይ በጣም የተለመደ ነው.

በእነዚህ ትውልዶች መካከል ያለውን ልዩነት ማወቅ የቤተሰብዎን ታሪክ ለመረዳት ይረዳል. ዶክተርዎ የጡት ካንሰር ያጋጠመው ወይንም የጡት ካንሰር ከነበርዎት ሁለት ሰዎች ነዎት ከጡት ካንሰር ጋር የቆየና የጣፊያ ካንሰር የነበርዎ ነዎት. የጣፊያ ካንሰር ከጡት ካንሰር ይልቅ ብዙም ያልተለመደ ነው, ከጡት ካንሰር ጋር በተዛመደ ግን የ BRCA2 ሚውቴሽን ምናልባት ሊኖር ይችላል የሚል ጠቋሚ ያስነሳል.

ፍቺ

የጄኔቲክስ ፈጣን መከለያን የ BRCA ሚውቴሽን መረዳት ቀላል እንዲሆን ያደርጋል. የእኛ ዲ ኤን ኤ 46 ክሮሞሶም, 23 አባቶቻችን እና 23 የእናቶቻችን ናቸው. በጂኖዎች ውስጥ ለተወሰኑ ተግባራት የሚያገለግሉ ክሮሞሶም ዲ ኤን ኤዎች ናቸው. እነዚህ ነገሮች ፕሮቲን ለመሥራት ሰውነት እንደሚሠሩ ንድፍ ናቸው. እነዚህ ፕሮቲኖችም በኦክስጅን አማካኝነት ከሚቀላቀለው በደም ውስጥ ከሚገኘው የሂሞግሎቢን መጠን ሲሆን ይህም እርስዎን በካንሰር ለመከላከል ያስችልዎታል.

ሚውቴሽን የተጎዱ የጂኖች አካባቢዎች ናቸው. ጂን ወይም ብልሽት ሲበላሽ እንደ ጤና አይነት ፕሮቲን የማይሰራ ያልተለመደ ፕሮቲን ሊሠራ ይችላል. በርካታ የተለያዩ የ BRCA ሚውቴሽን ዓይነቶች አሉ. በጂኖች ውስጥ ያለው "ኮድ" በተከታታይ ፊደላት (ቢስ ቤዝ ተብሎ የሚታወቀው) ተጭኗል. የእነዚህ ደብዳቤዎች ስብስብ አንድ ሰው ፕሮቲን ለመፈፀም የተለያዩ የአሚኖ አሲዶች እንዲኖረው ይነግሩታል.

ያልተለመደው መሰረትን ይደመሰሳል (ስረዛዎች ሚውቴሽን), አንዳንዴ አንድ ይካተታል, እና አንዳንዴም ብዙ መሰረቶች ተስተካክለዋል.

የካንሰር በሽታ መንስኤ የሆነው ለምንድን ነው?

የ BRCA ጂ (genital gene) ለካንሰር ካንሰርን ለመከላከል የሚረዱን ፕሮቲኖች (ፕርስን) የተባለ ልዩ የጂን ( gene ) ነው.

ጉዳት (ሚውቴሽን እና ሌሎች የዘረገብ ለውጦች) በየእለቱ በህዋላ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ይከሰታሉ. ብዙውን ጊዜ, ፕሮቲን (ለምሳሌ በ BRCA የጡንቻ እብጠት ሰጭነት ጂኖች ውስጥ የተመዘገቡ) ለጉዳት ይቀርባሉ ወይም ያልተለመዱ ሴሎችን ካንሰር የመግፋት ሂደቱን ከማጣቱ በፊት ያስወግዳሉ. ይሁን እንጂ በ BRCA2 ሚውቴሽን አማካኝነት ይህ ፕሮቲን ያልተለመደ ነው, ስለዚህ ይህ ዓይነቱ የጥገና አይነት አይከሰትም (የ BRCA ፕሮቲኖች ጥገና በሁለት ቋጠሮ ዲ ኤን ኤ ይሰረዛሉ).

ቅድመ-ዋጋ

የ BRCA ሚውቴሽን መኖሩ በአንፃራዊነት ያልተለመደ ነው. የ BRCA1 ሚውቴሽን ከጠቅላላው ህዝብ ውስጥ 0.2 በመቶ ወይንም ከ 500 ሰዎች አንዱ ነው. የ BRCA2 ሚውቴሽን በተወሰነ ደረጃ የተለመደ ሲሆን ከጠቅላላው ሕዝብ ውስጥ 0.45 በመቶ ወይም 1 በ 222 ሰዎች ውስጥ ይገኛል, ምንም እንኳን የተለያዩ ጥናቶች ቢኖሩም. የ BRCA1 ሚውቴሽን በአሽካንዚ የአይሁድ ቅርስ ውስጥ በጣም የተለመዱት ሲሆን የ BRCA2 ሚውቴሽን ግን ተለዋዋጭ ነው.

መፈተን የሚገባቸው እነማን ናቸው?

በአሁኑ ጊዜ ለጠቅላላው ህዝብ የ BRCA2 ምርመራ ማድረግ አይመከርም.

በተቃራኒው, ግለሰብ ወይም የቤተሰብ ካንሰሩ ያለባቸው ሰዎች የካንሰር ስርዓተ-ጥረ-ነገር እና አይነት ይገኙበታል ከተባለ ሚውቴሽን ምናልባት ሊሆን ይችላል. የ BRCA ምርመራን ቢመርጡም ተጨማሪ ይወቁ.

በመውሰጃ ምክንያት የተፈጠሩ ካንችሎች

የ BRCA2 ሚውቴሽን ከተለወጠ የ BRCA1 ሚውቴሽን (Angelina Jolie ያላት ነበር እና በተደጋጋሚ የሚነገርባት) እና የተለያዩ የተለያዩ የካንሰር ዓይነቶችን አደጋዎች ያስከትላል. በአሁኑ ጊዜ ግን የእኛ እውቀት አሁንም እየጨመረ ሲሆን ይህም ከጊዜ ወደ ጊዜ ሊለዋወጥ ይችላል. የ BRCA2 ሚውቴሽን በሚኖርባቸው ሰዎች ላይ ይበልጥ የተለመዱት የካንሰር ምልክቶች:

• የጡት ካንሰር በ BRCA ሽግግር ምክንያት የጡት ካንሰር ለትልቅ የጡት ካንሰሮች ከ 20 እስከ 25 በመቶ ያህሉን ይይዛል. የ BRCA2 ሚውቴሽን ያላቸው ሴቶች 70 ዓመት እድሜ ላይ በ 70 ዓመት ውስጥ የጡት ካንሰር የማግኘት እድል አላቸው (ይህ ከ BRCA1 መተላለፍ ጋር ሲነጻጸር ያነሰ ነው). የ BRCA2 ሚውቴሽን ያላቸው ወንዶች ከፍተኛ የመጋለጥ አደጋ ቢኖራቸውም, ይህ አደጋ 1 በመቶ ብቻ ነው. የ BRCA ሚውቴሽን ያላቸው ወንዶችና ወንዶች ደግሞ ከለጋ እድሜያቸው ጀምሮ የጡት ካንሰር የመያዝ አዝማሚያ ይኖራቸዋል.
• ኦቫሪን ካንሰር - የ BRCA2 ሚውቴሽን ያላቸው ሴቶች በ 7 እድሜ እድሜው 70 ዓመት እድሜ ላይ የኦቭቫል ካንሰር የማዳበር እድል አላቸው (ከ BRCA1 መተላለፊያ ጋር ሲነጠልም). የ BRCA2 ሚውቴሽን ያላቸው ሴቶች በማሕፀን ውስጥ ሳሉ ከዕድሜ በታች የሆነ የኦቭቫል ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው.
• የፕሮስቴት ካንሰር - ሁለቱም የ BRCA1 እና የ BRCA2 ሚውቴሽን ያላቸው ወንዶች በፕሮስቴት ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው ከ 4.5 E ስከ 8.3 ጊዜ የበለጠ ነው. የ BRCA2 ሚውቴሽን (ከ BRCA1 በተቃራኒ ያሉ) ብዙውን ጊዜ አስከፊ የፕሮስቴት ካንሰርን የሚያንፀባርቁ እና የ 5 ዓመት የመዳን ፍጥነት ወደ 50 በመቶ (በጠቅላላው የህዝብ ቁጥር 99 ከመቶ 5 ዓመት) ጋር ሲነፃፀር ነው.
• የጣፊያ ካንሰር: የጣፊያ ካንሰር አደጋም ጭምር እየጨመረ ነው. አንድ የፐርግሪን ካንሰር መመርመሪያዎች እንደገለጹት, የ BRCA2 ሚውቴሽን (የ BRCA2) ሚውቴሽን የቱሪዝም ካንሰር ካላቸው (ኤች አይ ቪ / ኤድስ) ጋር ሲነፃፀር ዝቅተኛ ቢሆንም, ሚውቴሽን (ሚውቴሽን) ከተባሉት ከሌሎች ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ይልቅ በጂሞቴራፒ የተሻሉ ናቸው.
• የሳንባ ካንሰር: በ BRCA2 የሳንባ ካንሰር አደጋ ላይ ስለሚከሰት ለውጥ ብዙ ጥናቶች የሉንም. በአንድ ጥናት ውስጥ, ሲጋራ ያጨሱ እና የ BRCA2 ሚውቴሽን የተጋለጡ ሴቶች ከሚንሸራተሸው አዋቂዎቻቸው ይልቅ በሳንባ ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው በእጥፍ ይደርሳል.
• ሉኪሚያ: - የ BRCA1 ሚውቴሽን ያለባቸው ሰዎች ለሉኪሚያ የመከሰቱ አጋጣሚ ከፍተኛ ነው ብለው አያምኑም. ይህ የጡት ካንሰር የኬሞቴራፒ ሕክምና የነበራቸው ሴቶች በ BRCA2 መተላለፊያዎች ላይ ሊታዩ ይችላሉ.

የ BRCA1 ሚውቴሽን (MRC) በተወሰኑ ሰዎች ላይ ካለው የሴንቲን ካንሰር የመጋለጥ ዕድል በተቃራኒ, አንድ ጥናት ከጠቅላላው ህዝብ በላይ የ BRCA2 ሚውቴሽን ላላቸው ሰዎች ምንም ዓይነት ተጨማሪ አደጋ አላገኘም. ሌሎች ጥናቶች ይህንን ግኝት ደግፈዋል. የማጣሪያ መመሪያዎች በ 50 ዓመት ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ ሁሉም ሰዎች ቅብልሎ ኮንዶስኮፕ (ወይም ተመጣጣኝ ቴስት) አላቸው.

ከመጠን በላይ ከሆኑ የካንሰር በሽታዎች በተጨማሪ ሁለት የተሻገረ የ BRCA2 ጂን ያላቸው ሰዎች በጨቅላነታቸው እና በአደገኛ ዕጢያቸው ሊዮኢሚክ ማለክ በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው.

የሞትን ሞት ይቀንሳል

ሁለት የ BRCA2 ሚውቴሽንስ ላላቸው ሰዎች ሁለት የተለያዩ የአመራር አሰራሮች አሉ, ሁለቱም ከተጋለጡት የካንሰር አደጋዎች ውስጥ አንዱን የሚሞቱበትን እድል ለመቀነስ ነው.

• ቅድመ ጥንቃቄን መለየት: ቅድመ ጥንቃቄ ማድረግ በተቻለ መጠን በጣም በተቻለ መጠን ቀደም ብሎ የተፈጠረውን ካንሰር ለማግኘት መሞከርን ሂደት ነው. ከብዙ ካንሰር በኋለኛ ደረጃ ላይ (ለምሳሌ ደረጃ 4) ከተገኘ (ለምሳሌ, ደረጃ 1 ወይም ደረጃ 2) ሲገኝ የተረከበው መጠን ከፍ ያለ እንደሆነ እናውቃለን. በቅድሚያ ሲታወቅ ዓላማው ወደ ካንሰር እንዲለወጥ የሚያደርጉትን ምልክቶች ከማስቀረት በፊት ካንሰር ማግኘት ነው. በእነዚህ የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ሁሉንም ካንሰር ለመለየት የሚረዱ ዘዴዎች የሉንም, እና የምናደርጋቸው ሙከራዎች ደግሞ ፍጹም አይደሉም. ለምሳሌ, ብዙ ሴቶች መደበኛ የማሞግራም ምርመራ ቢያደርጉም የጡት ካንሰር ያላቸው ሴቶች ሰምተዋል.
• የዝቅተኛ ቅነሳ- የዓሳች ቅነሳ ስትራቴጂዎች ካንሰር የሚያድጉትን ስጋት ለመቀነስ ይሠራሉ. ካንሰሩ እንዳይከሰት ለመከላከል የተነደፉ ናቸው. የመቆራረጥ ዘዴዎች ቀዶ ጥገና ወይም መድሃኒት (ቻፕ ፕሪቬሽን) ሊያካትቱ ይችላሉ.

ለካንሰር በተዛባ በጄኔቲክ ቅድመ-ተዳዳሪነት አብዛኛዎቹ አቀራረቦች ምርመራን ወይም አደጋን መቀነስ ያካትታሉ, ነገር ግን ሁለቱንም ሊያደርግ የሚችል አንድ ምርመራ አለ. ኮሎኔኖስኮፒ (ኮንሰንስኮስኮፒ) በጥንታዊ ደረጃዎች ላይ የኮሎን ካንሰር ለመለየት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. ይሁን እንጂ, አንድ ሰው በቅድመ-ነቀርሳ (polyp) ውስጥ ከተገኘ እና ከመጎዳቱ በፊት ከተወገደ የካንሰር ሕመም መያዙን ለመቀነስ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

የማጣሪያ ምርመራና ሕክምና

ከ BRCA2 ሚውቴሽን ጋር ለሚገናኙ ሁሉም ካንሰር ዓይነቶች የማጣሪያ ወይም የሕክምና አማራጮች የለንም. እንዲሁም የትኞቹ የማጣራት ዘዴዎች እና ሕክምናዎች በጣም ጥሩ ናቸው በሚለው ሂደት ላይም ቀደም ብሎ, ስለዚህ የ BRCA ሚውቴሽን መተላለፊያዎችን ለመንከባከብ ልምድ ያለው ሀኪም ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው. በካንሰር ዓይነት ያሉትን አማራጮች እንመልከታቸው.

የጡት ካንሰር

• የማጣሪያ ምርመራ: በሴት ልጅዎ ታሪክ እና በቤተሰብ ታሪክ መሰረት የማጣሪያ ምርመራ ብዙ ጊዜ ያልተለቀቀ ቫይረስ ካለባቸው ሰዎች በበለጠ እድሜ ላይ ነው. የማጣሪያ ምርመራዎች ጡት የማሞግራፊ, የጡት MRI እና የአልትራሳውንድ. ማሞግራም (ጡምቻዎች) በጡት ጥንካሬአቸው እና በማርቻ (MRI) ጥንካሬ ምክንያት በጣም ወጣት ሴቶች ናቸው.
• ክምሞፕፈሪአይዝ-የተመረጡ የኢስትሮጅን ተቀባይ ተቀባይ ሴሎች (SERMS) በመባል የሚታወቁት መድሃኒቶች እስከ 50 በመቶ የሚደርስ የጡት ካንሰር የመውለድ አደጋን ሊቀንስ ይችላል. በሚታወቁ መድሃኒቶች ውስጥ ቶሞሲፊን እና ኤቪስታ (ራሮክሲፊን) ይገኙበታል .
• ቀዶ-ጥገና- በሁለትዮሽ ፈሳሽ ማስተካከል የጡት ካንሰር የመያዝ አደጋን በእጅጉ ይቀንሳል. የቀዶ ጥገናው ጊዜ የሴቶችን የመውለጃ እቅዶች እና ጡት የማጥባት ፍላጎትን ጨምሮ በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረተ ነው.

ኦቭቫር ካንሰር

• ማጣሪያ: በአሁኑ ጊዜ ለኦቭቫል ካንሰር አጥጋቢ የማጣሪያ ዘዴ የለንም. ሐኪሞች እንደ ኤስትሮጅናል አልትራሳውንድ, የሊኒካል ፈተና እና CA-125 የመሳሰሉ ምርመራዎች ሊወስዱ ይችላሉ, ነገር ግን እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ማታለልን ያሻሽል እንደሆነ እስካሁን ግን አናውቅም.
• ኬሚፕራሪፕሽን (ኮምፕረፕሽን)-የወሊድ መከላከያ ክኒን አጠቃቀም ኦቭቫር ካንሰር የመያዝ እድልን ወደ 50 በመቶ ያድጋል.
• ቀዶ ጥገና - የኦቭቫል እና የሆድፒን ቱቦዎች ( ሳልፖን -ኦኦሮሮቲሞሚ ) ማስወገድ የእርግብ ማህፀን ካንሰርን አደጋ ሊቀንስ ይችላል. ከጡት ካንሰር በኋላ እንደ አንዳንድ ሴቶች አሁንም እርግዝና ካንሰር ሊይዛቸው ይችላል ግን በጣም የተለመደ ነው.

የፕሮስቴት ካንሰር

• ለፕሮስቴት ካንሰር አሁን ያለው ምርመራ በአካባቢው PSA ምርመራዎች ላይ ጨምሮ በውዝግብ አሰራሮች የተሞላ ነው. የ BRCA2 ሚውቴሽን ለሚይዙ ሰዎች, የእነዚህ ሚውቴሽን በሚያስፈልጋቸው ወንዶች ላይ የበለጠ አደገኛ በሽታ ከሚያውቀው urologist ጋር አብሮ መሥራት በጣም አስፈላጊ ነው. የአጠቃላይ ህዝቦች ለ BRCA2 ሚውቴሽን ላላቸው ወንዶች መከተል የለባቸውም. የአሜሪካ የሕክምና ክሊኒካዊ ማህበረሰብ በ 40 ዓመት እድሜ ጀምሮ በየዓመቱ PSA እና ዲጂታል ፈተናን ያመለክታል.

የጣፊያ ካንሰር

• ለጣርካንካን ካንሰር ምርመራን በተመለከተ ግልፅ መመሪያዎች የሉንም ነገር ግን በተገቢው ታካሚዎች (ከ 50 ዓመት እና ከ 60 ዓመት በላይ የሆኑ) ጥናቶች እንደሚያመለክቱት ምርመራዎች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ.

አንድ ቃል ከ

የ BRCA2 ሚውቴሽን የሚይዙ ሰዎች ብዙ ዓይነት የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ አደጋ የመጋለጣቸው ነው. ለአንዳንዶቹ ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አስቀድሞ ተገኝቶ ሊረዳ የሚችል እንዲሁም አደጋን ለመቀነስ የቀዶ ጥገና እና የሕክምና ዘዴዎች አሉ.

በእርግጠኝነት, የ BRCA ሚውቴሽን ካንሰር እንደሚይዝ የማያረጋግጥልዎት መሆኑን እርግጠኛ የምንሆን ከሆነ, ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ ከተወሰነው ከእነዚህ ሞለኪውሎች በአንዱ ጋር መተባበር አይቻልም. ብዙ ሰዎች ስለ ፍተሻ ይጠይቃሉ, ነገር ግን አሁን ባለበት የሙከራ ጊዜ የግለሰብ ወይም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ጉድለቶች ሊኖሩ ይችላሉ.

> ምንጮች:

> የአሜሪካ የሕክምና ክሊኒካል ካንሰር. ተወላጅ የጡት እና የኦቫሪ ካንሰር. የተዘመነው 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> ሌኦ, አር, ዋጋ, አን, እና ሮ. ጄምስ ሀሚልተን. ጀርሜን BRCA መተርጎም በወንድ አውራቾች-ለትክክለኛ ኦንኮሎጂን ያባል ነበር. የፕሮስቴት ካንሰርና ፕሮስቴት በሽታ . 2017 (ታህሳስ 14).

> ማክስዌል, ኬ., ዶምችክ, ኤስ., ናታን ሳን, ኬ., ኤል. የጄር ጀርመን BRCA1 / 2 ማዛባቶች ብዛት ድምር. ጆርናል ኦፍ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ 2016. 34 (34) 4183-4185.

> ብሄራዊ ካንሰር ተቋም. BRCA1 እና BRCA2: የካንሰር አደጋ እና የጄኔቲክ ሙከራ. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> የአሜሪካ ብሔራዊ ቤተ-መጻህፍት ቤተ-መጽሐፍት. የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. BRCA2 ጂን. Updated 01/23/18 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2