Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

ስፒናል ሞክላር አረፊክ - SMA

የጡንቻ ጡንቻ A ትችፊ (SMA) ከሥነምህሮ A ኳያ ሲሰነጣጥመው የሚቆጣጠራቸው ነርቮች (ጄምስ) በሽታ ነው. SMA በዋነኝነት ልጆችን ያጠቃልላል.

SMA ያለው ህጻን የመተንፈስ , የመተንፈስና የመዋጥ የመሳሰሉ ወሳኝ የሆኑ ተግባራትን የሚያከናውን ይሆናል. ተጨባጭ ሁኔታዎች ከዚህ እክል ሊመነጩ ይችላሉ. ለምሳሌ ያህል, የጀርባ አጥንት (አጥንት) የጀርባ አጥንት ባላቸው የጀርባ ጡንቻዎች ምክንያት ሊከሰት ይችላል, ይህም ሳንባን በመጨመር የአተነፋፈሩን ሂደት ያወጋጋል.

ቱቦዎችን መመገብ ከመጀመራቸው በፊት በሚዋጥበት ጊዜ መቋረጥ ብዙውን ጊዜ በ SMA አይነት 1 (በጣም የከፋ አይነት) ሞት ያስከትላል. በ SMA ህይወት ውስጥ ህፃናትን ለመኖር የሚያግዙ ብዙ ረጂ አጋዥ መሳሪያዎች አሉ (እና ምቹ, ቢያንስ ከዓመታት አንጻር ሲታይ). ይሁን እንጂ አደጋዎች አሁንም አሉ. አንዱ ይሳና ነው. SMA ያለው ልጅ ህፃን ደካማ እና የማኘክ ጡንቻዎች ስለሚያጋጥሙት ማቆም ይቻላል. ሌላው አደጋ ደግሞ የምግብ መፈንጫ ወይም የመተንፈስ ስሜት ነው. የትንፋሽ መሳብ የአየር ወሻውን እና የእንሰሳት ምንጭ ሊያደርግ ይችላል.

SMA በተለያዩ መንገዶች ይገለጻል, ይህም በተለየ ዓይነት ይለያያል. በሁሉም SMA ዓይነቶች ጡንቻ ድክመት, ማቃጠል, እና ድሮ መተንፈስ እንዲሁም ጡንቻ ማመቻቸት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ. የዚህ ምክንያቱ በሽታው በራሱ ላይ ነው: SMA በፈቃደኝነት ላይ በሚገኙ ጡንቻዎች ላይ ነርቭን ይቆጣጠራል.

ለ SMA ምንም ፈውስ የለውም. በጣም ተስፋ ሰጭ ትንበያ ከቅድመ መለየት ጋር ይከሰታል. በመድኃኒት ውስጥ የተደረጉ ማሻሻያዎች ከ SMA ጋር የተዛመዱ ችግሮችን ለመቆጣጠር ይረዳል.

2 -

የስፒናል ሞክላር የአእምሮ ችግር - ኤም ኤ ኤም

SMA የቲቢ በሽታ ነው. ይህንን ለመረዳት ለአጭር የስነ-ህይወት ትምህርት-

በሰው አካል ውስጥ የሚገኙ እያንዳንዱ ሕዋሳት ከጂኖች መመሪያዎችን ያገኛሉ. መመሪያዎችን የሚያገኙት የሕዋሱ ክፍሎች በተፈጥሮ, ፕሮቪን ናቸው. መመሪያው ስህተት ካለባቸው, ይህ መሰረዝ ይባላል. በ SMA ውስጥ ጡንቻዎችን ለሚቆጣጠሩ ነርቮች የሚሰጡ መመሪያዎች የፕሮፓርት ጉድለት የሚያስከትል ስረዛን ይይዛሉ. ለሞተር የነርቭ ሴሎች ትምህርት መመሪያ ኃላፊነት ያለው ጂን SMN 1, ወይም የተረጂው ሞተር ኒዩር ተብሎ ይጠራል.

እያንዳንዱ ሰው በተሰጠው መመሪያ ሁለት ጥንድ ጂኖች አሉት: አንዱ ጂን ከእናቶች እንዲሁም ከአባቶች ይወርሳል. አንዳንድ በሽታዎች የወረሱት ጂኖች አንድ የማንሳት ስህተት ከያዙ ብቻ ይታያሉ. እንደ SMA ያሉ ሌሎች በሽታዎች ደግሞ የእናትም ሆነ የአባቱ የወረሰው የጂን ጂኖች እራሱ ከመታወቃቸው በፊት ስህተት መያዙን ይጠይቃሉ. የ SMA 1 (ቫይረስ ሞተር ኒዩር) ጂን, ለ SMA ኃላፊነት ያለው ጂን, ከእነዚህ የጂኖች ዓይነቶች አንዱ ነው. ይህ ማለት አንድ ልጅ SMA እንዲኖረው, ሁለቱም ወላጆች የተሳሳተ መመሪያ (ከላይ የተጠቀሰው መሰረዝ) ያለው SMN 1 ያበረከቱት. በዚህ ጊዜም እንኳ በእያንዳንዱ እርግዝሽ ውስጥ አንድ ልጅ ከ 1 በ 1 ውስጥ 1 ህፃኑ SMA ሊኖረው ይችላል. ከ 40 ሰዎች ውስጥ አንዱ ከኤችአይኤ (SMA) መንስኤ ነው.

3 -

የስፒናል ሞክላር የአጥንት ዓይነት

የአከርካሪ አጥንት ማዳበሪያ ከ 6,000 አዳዲስ ሕፃናት አንዱን ይጎዳል. ከ 2 አመት በታች ለሆኑ ህፃናት ዋናው የዘር ጄኔቲክ መንስኤ ነው. SMA እንደ እነማን እንደሚነኩ መድልዎ አይደለም. በርካታ SMA ዓይነቶች አሉ. አንዳንዶቹ ከ SMN 1 (ቫይረስ ሞተር ኒውሮንስ ጂን) ጋር የተዛመዱ ሲሆን በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ይብራራሉ. ሌሎች የ SMA ቅጦች እንደ ስፖንጅ ቡልባር ሙክላር ትጥቅ (SBMA) አሉ. ከ SMN 1 ጋር የተገናኘ SMA በአይን ምልክቶች እና በሽታዎች የመመረዝ እድሜ ላይ ተመስርቷል. በክብ ጣል ጣልቃገብነት መጠን, በሞተር ሰርኩተሮች ውስጥ ያለው የፕሮቲን እጥረት መጠን, እና በጅማሬ ዕድሜ ላይ በሚገኙ እድሜዎች (ግዜ) ሁሉ እርስ በእርስ ንፅፅር ማሳየት ይመርጣሉ.

የስሜት ሕዋሳትን እና አእምሮን ማሻሻል በ SMA ሙሉ በሙሉ መደበኛ ነው.

4 -

የስፒናል ሞክላር የአጥንት አይነት - SMA አይነት 1

አይነት 1 SMA ከ 2 አመት እድሜ እጅግ በጣም የከፋ እና ከፍተኛ ጉዳት የደረሰባቸው ህጻናት ነው. የ 1 ኤችአይኤ ምርመራው ብዙ ጊዜ በተፈጠረባቸው የመጀመሪያዎቹ 6 ወራት ውስጥ ነው. ዓይነት 1 SMA ያላቸው ሕፃናት እንደ መራመድም, መዘለል, መቀመጥ, እና መሳብ የመሳሰሉ ተፈጥሯዊ የሞተር እድገት ማምጣት አይችሉም. የ SMA አይነት 1 ያላቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ከመጎዳታቸው በፊት 2 ዓመት ከመሞታቸው በፊት ይሞታሉ.

የ SMA አይነት 1 ህጻናት ጉልበት, ሞገዶች, እና ፍሎፒ ዶች ናቸው. የእነሱ ውጣ ውረድ በአንድ ትልም ላይ እንደተለመደ ፋሽን ነው የሚቀመጡትና በተቀመጡበት ቦታ ሲቀመጡ ጭንቅላታቸውን አያያዙም. እንደ ስቦሊይስስ የመሳሰሉ ጉልህ የአካል ጉድለቶች ሊኖራቸው ይችላል, እናም የጡንቻ እሽግ ይከሰታል, በተለይም ከአከርካሪ አከባቢ አቅራቢያ ባለው የጡንቻ ጡንቻዎች ውስጥ. 1, 2

5 -

የስፒናል ሞክላር አስፈሪ - SMA አይነት 2

SMA አይነት 2, በመካከለኛው የ SMA ተብሎም ይጠራል, በጣም የተለመደ የሳ.ኤም.ኤ. ዓይነት ነው. ከ SMA አይነት 1 ይልቅ ረዘም ያለ የህይወት ዘመንን ይፈቅዳል, ነገር ግን በአጠቃላይ አጭር የመደበኛ ጊዜ የህይወት ዘመን ነው. የህይወት ዘመን እስከ 20 ዎቹ ወይም 30 ቶች ሊሄድ ይችላል. በሁለት ዓይነት የመተንፈሻ አካላት ውስጥ የሞት ሽሚያ በሽታ ዋነኛ መንስኤ ነው. SMA አይነት 2 በ 6 እና 18 ወራት ውስጥ ወይም ደግሞ ልጅዋ ያለችግር ከተገላገለች (ከተቀመጠ በኋላ) ከተቀመጠ በኋላ መቀመጥ ይችላል.

የ 2 አይነት ምልክቶች የአካል መዛባትን, ሞተር መዘግየት, የጎማ ጡንቻዎችን እና በጣቶች ላይ መንቀጥቀጥን ያጠቃልላሉ. ከአከርካሪው ጋር ቅርብ የሚመስሉ ወደ ላይ የሚገፉ ጡንቻዎች በመጀመሪያ ደካማነት ይጎደላሉ; እጆቹ ከመሣሪያው በፊት ደካማ ይሆናሉ. አይነት 2 SMA ያላቸው ህጻናት ያለ ምንም እርዳታ መሄድ አይችሉም. ጥሩ ዜናው SMA ያለው ልጅ ሥራን በእጆቻቸውና በእጆቻቸው ላይ ማድረግ ይችላል, ለምሳሌ የቁልፍ ሰሌዳ, አመጋገብ, ወዘተ. የ SMA አይነት 2 ያላቸው ልጆች በጣም ብልጥ ናቸው. የ A ካላዊ ህክምና, ድጋፍ ሰጪ መሳሪያዎች E ና የኃይል ወንበሮች በ SMA አይነት 2 ለህጻናት ትርጉም ያለው ሕይወት ለመኖር ወደ A ማራጭ መንገድ ሊተላለፍ ይችላል.

ከ SMA አይነት 2 ጋር ለሚያጋጥሙ ዋና ችግሮች 2 ይጠንቀቁ

• የመተንፈስ ጡንቻዎች ኢንፌክሽንን ሊያስከትሉ ይችላሉ
• በደረት አጥንት ጡንቻዎች ምክንያት ስኮሊሲስ እና / ወይም ኪዮስፊየስ ሊከሰት ይችላል.

6 -

የ Spinal Muscular Atrophy - SMA ዓይነቶች 3 እና 4

SMA አይነት 3, መለስተኛ SMA በመባልም የሚታወቀው, ከ 18 ወራት በኋላ ወይም ደግሞ 5 በእግር ጉዞ ደረጃዎች ከወሰደ በኋላ. ቫይታሚን SMA ያላቸው ሰዎች ለረጅም ጊዜ የሚኖሩት እና በተሳካዎች የተጌጡ ሙያዊ ስራዎች ሊኖራቸው ይችላል. የ SMA አይነት 3 ያላቸው ሰዎች በአብዛኛው በሚረዱ መሳሪያዎች ላይ ይደገፋሉ እናም በህይወታቸው በሙሉ ከአካባቢያቸው እና ከአከርካሪዎቻቸው ጋር ተያያዥነት ያላቸውን አደጋዎች የት እንዳሉ ያለማቋረጥ ክትትል ያስፈልጋቸዋል. እነሱ በሕይወታቸው ውስጥ የተወሰነ ጊዜ መጓዝ ያቆማሉ. መራመድ ሲያቆሙ በጉርምስና እና በ 40 ዎቹ መካከል ይለያያሉ.

የ 3 ዓይነት SMA ያላቸው ልጆች መራመድ እና መራመድ ቢችሉም የጡንቻ ማሽቆልቆል እና የጡንቻ ጡንቻዎች ማጣት, ከአከርካሪው አጠገብ ያሉ በጣም በቅርብ ናቸው.

የ 4 ኛ አይነት ኤስኤም - የአዋቂዎች - SMA ማለፊያ (SMA). በአጠቃላይ 4 ዓይነት ሰውዬው በእሱ ወይም በ 30 ዎቹ ውስጥ ሲገኝ ይታያል. ምን ያህል እንደሚገምቱት, SMA አይነት 4 ከዚህ በሽታው የማያወላውል በጣም ደካማ ነው. የ 4 ዓይነት ምልክቶች ከ 3 ዓይነት ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው.

7 -

የጡንቻን ጡንቻ A ርጎነት - ኤች.አይ.ዲ. ምርመራ እና ምርመራ

ምርመራ ለመጀመር የመጀመሪያው እርምጃ ለወላጆች ወይም ተንከባካቢዎቻቸው በልጃቸው ላይ የ SMA ን ምልክቶች ለማወቅ ነው. እነዚህ ምልክቶች በቀደሙት ገፆች ውስጥ ተገልፀዋል. ሐኪሙ የልጁን ዝርዝር ታሪክና የጤንነት ምርመራ ጨምሮ የልጁን ዝርዝር የሕክምና መርሃ ግብር መውሰድ ይኖርበታል.

SMA ለመመርመር በርካታ ዓይነት ሙከራዎች አሉ:

• የደም ምርመራዎች
• የጡንቻ ባዮፕሲ
• የዘር ውርዶች
• ኤምጂ

በልጆች ላይ SMA ሙከራን በተመለከተ ብዙ ችግሮች ይፈለጋሉ, እንዲሁም ለወላጆች ሞግዚትነት ደረጃ የሙከራ ምስክር ይሆናሉ. በ 1997 የ SMN1 ጂን (quantitative PCR) ምርመራ (ዲ ኤን ኤ) የተደረገው የዲኤንኤ ምርመራ (SMA) የተባለውን የተጋለጥ ጂን ይዘው መሄድ እንዲችሉ ለመርዳት ወደ ገበያ ወጣ. ምርመራው የሚከናወነው በደም ናሙና በመውሰድ ነው. የአጠቃላይ ህዝቡን መፈተሸ በጣም አስቸጋሪ ስለሆነ ለቤተሰቦቻቸው ከ SMA ጋር ላላቸው ሰዎች የተያዘ ነው.

ቅድመ መዋዕለ ንዋይ በቅድሚያ በ amniocenteses ወይም በ chorionic villus ናሙናዎች አማካይነት ሊደረግ ይችላል.

የዚህ ጽሑፍ የመገልገያዎች ክፍል ስለ ፍተሻ ወዴት እንደሚሄድ መረጃ አለው

.

8 -

ለጡንቻ ጡንቻ የአጥንት በሽታ - SMA

ለ SMA ህክምና በህይወት ድጋፍ ላይ ያተኮረ ሲሆን, ነፃነትን ለማበረታታት እና / ወይም የታካሚውን የጥራት ደረጃ ለማሻሻል ነው. የእንክብካቤ እና የሕክምና ዘዴዎች ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አካላዊ ሕክምና
• እንደ ተሽከርካሪ ወንበር, ትንፋሽ ማሽኖች እና የመመገቢያ ቱቦዎችን የመሳሰሉ ረዳት መሳሪያዎችን መጠቀም. ለ SMA ብዙ አጋዥ መሳሪያዎች አሉ. ይህንን ከህክምና ቡድንዎ ጋር መወያየቱ የተሻለ ነው.
• የጀርባ አጥንት መበላሸት ቀዶ ጥገና

ቤተሰቦች ከብዙ ዘርፎች ጋር ከጤና እንክብካቤ ቡድን ጋር እንዲሰሩ ዶክተሮች ያቀርባሉ. የ SMA ህመም በተደጋጋሚ በህክምናው / ዋ ህይወቷ ውስጥ መከሰት አለበት. ለቤተሰብ አባላት የዘረመል ምክር በጣም አስፈላጊ ነው.

እንቅስቃሴው መወገድ የለበትም, ነገር ግን የተበላሸ ቅርፅ, ኮንትራክተሮችን እና ጥንካሬን ለመከላከል እና የእንቅስቃሴ እና ተጣጣፊነት መከላከልን ለመከላከል, ስለዚህ ሊደረስበት አይገባም. ጥሩ አመጋገብ በሽተኞቹን ጡንቻዎቻቸው እንዲጠቀሙ ያስችላቸዋል.

9 -

የጡንቻ ጡንቻ የአጥንት መድሃኒቶች - SMA

ለ SMA የዘረመል ሙከራ

• በኦሃዮ ዩኒቨርሲቲ ሞሊኩላር ዲያግኖስቲክ ላቦራቶሪ
• በፔንሲልቫንያ የጤና ስርዓት ዩኒቨርሲቲ ሞሊኩላር ፓቶሎሪ ላቦራቶሪ

ለተጨማሪ ዝርዝር መረጃዎች - ድር ጣቢያዎችና ጽሑፎች

• የጡንቻን ጡንቻዎች የአጥንት ህመምተኞች ቤተሰቦች
• Muscular Dystrophy Association
• የመተንፈስ ሂደትን አጠቃላይ እይታ
• የአዕምሮ ጤና ክብካቤ ማዕከላት በአከርካሪው ጡንቻ የአጥንት በሽታ ላይ

10 -

የአከርካሪ ትጥቅ ትጥቅ - ኤስኤምኤ - የመረጃ መጽሐፍ

1 የዶክተሮች መመሪያ ማተሚያ. የመጓጓዣ ሙከራ አሁን ለአከርካሪው ለስላሳ የአጥንት በሽታ ይገኛል. 6.2.97 እ.ኤ.አ. ነሐሴ 1, 2006 ተመለሰ.
2 በፊላደልፊያ ሆስፒታል ሆስፒታል. የልጅዎ ጤና - የስፒናል ብጥብጥ ትጥቅ. እ.ኤ.አ. ነሐሴ 1, 2006 ተመለሰ.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, ፒኤች. eMedicine.com የአከርካሪው ጡንቻ አጥንት 6.8.06. እ.ኤ.አ. ነሐሴ 1, 2006 ተመለሰ.
3 Muscular Dystrophy Association. ስለ ነጭ የጡንቻ ጡንቻ ተጨባጭ እውነታ ኦገስት 1, 2006
3 የ Spinal Muscular Atrophie የህክምና ጉዳዮች ቤተሰቦች ወደ ታህሳስ 1, 2006 ተመለሱ.
4 ዘጠኝ spinal muscular Atrophy Page 6.26.06. እ.ኤ.አ. ነሐሴ 1, 2006 ተመለሰ.