ብዙውን ጊዜ ህፃናት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ
በጥቁር ፍራንክ (ወይም አልማዝ ብላክፋን) የደም ማነስና የሰውነት አጥንት ትንሽ ቀይ የደም ሴሎችን አያመጣም. ብላክፋን ዲያስክ የአናሚ በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ 600-700 ሰዎችን ይጎዳል. መንስኤው በእርግጠኝነት አይታወቅም. ምንም እንኳን የሮሜትሪ 19 (RPS19) ክሮሞሶም 19 ላይ በጂን ስህተት ከ 25% ከሚሆኑት ጉዳቶች ጋር የተያያዘ ነው. ከ 10% እስከ 20% ከሚሆኑት በሽታዎች መካከል የቤተሰብ ችግር ያለበት ታሪክ አለ.
ምልክቶቹ
ብላክፋን ዲያስማኒሚየም ሲወለድ የሚፈጠር ቢሆንም ለመለየት አስቸጋሪ ነው. በሽታው የተወለዱ ህጻናት አንድ ሶስተኛ ገደማ የሚሆኑት እንደ የአካል ጉድለቶች ወይም የልብ ጉድለቶች ያሉ አካላዊ ጉድለቶች ቢኖሩም በግልጽ የሚታዩ ምልክቶች አልተገኙም. ምልክቶቹም በጣም ከመጠን በላይ እስከ ጠጣር እና ለህይወት የሚያሰጉ በጣም ሊለያዩ ይችላሉ.
ቀይ የደም ሕዋሳት በሰውነት ውስጥ ኦክሲጅን ይይዛሉ, ስለዚህ የብላክፋን አልማዝ ያለው ልጅ በቂ የደም ውስጥ ኦክሲጂን (የደም ማነስ) ጋር የተዛመደ ምልክቶች ሊኖረው ይችላል.
- መፍትሔ (ድፍን)
- የልብ ምት የልብ ምት, በሰውነት ውስጥ በሙሉ ኦክስጅን ለማስወጣት በመሞከር ምክንያት
- ድካም, ብስጭት, እና መቁረጥ .
ምርመራ
ብላክፋን ዲያስሚኒየም አብዛኛውን ጊዜ በመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ዕድሜ ውስጥ, አንዳንዴም በተወለዱበት ጊዜም ቢሆን በምርቶቹ ላይ ተመርኩዞ ይታያል. ለምሳሌ ያህል, ህጻኑ ህመም ሲይዝ እምብዛም የደም ማነስ አያጋጥመውም.
ብዙውን ጊዜ ወላጆች ከልጃቸው ጋር "አንድ ስህተት" እንዳለ ይጠራሉ. የበሽታውን የከዋክብት የደም ማነስን ለይቶ ማወቅ በተለይ በሽታው ብዙም ያልተለመደ ስለሆነ ጥቂት ሐኪሞች በደንብ የሚያውቁት ስለሆነ ወዲያውኑ ይታወቃል.
ለሕፃኑ የተሟላ የደም ሴል መጠን (ሲBC) በጣም ጥቂት ቁጥር ያላቸው የቀይ የደም ሕዋሳት እና ዝቅተኛ የሄሞግሎቢን መጠን ያሳያል.
ሌላ የደም ምርመራ ደግሞ ከፍተኛ የአዴኖሲን ደማሚኔዝ እንቅስቃሴ (ADA) ያሳያል. አንድ የአጥንት ናሙና ናሙና (ባዮፕሲ) ጥቂት ቀይ የደም ሴሎች እየተፈጠሩ እንደ ነበር ያሳያሉ.
ሕክምና
የብላክፋን ዲያስፔይሚያ የደም ማይሚያ የመጀመሪያ መስመር ሕክምና ህጻኑ ስዎሮይድ መድሃኒት ይሰጣል. ብላክፋን ዲያስፔይሚያ የደም ማነስ የተባሉት ልጆች 70% የሚሆኑት ለዚህ ህክምና ምላሽ ይሰጣሉ, ይህም መድሃኒቱ ተጨማሪ ቀይ የደም ሴሎችን ማምረት ያስችላል. ይሁን እንጂ ይህ ማለት እንደ የስኳር በሽታ , የግላኮማ , የአጥንት ማጣት ( ኦስቲኦፔኒያ ) እና ከፍተኛ የደም ግፊት የመሳሰሉ አሳሳቢ የጎንዮሽ ጉዳቶች ለቀሪው የሕይወት ዘመናቸው / ሱፐርዮይድ መድሃኒት መውሰድ ይኖርባቸዋል. በተጨማሪም መድሃኒቱ በድንገት ለዚያ ሰው በድንገት ሊያቆም ይችላል.
አንድ ሰው ለስዎሮይድ መድሃኒት ምላሽ ካልሰጠ ወይም የራሱን ቀይ የደም ሴል ቆጠራ ለማስቀረት ከፍተኛ መጠን ያለው መድሃኒት ካልተሰጠ ህክምናው በደም ስር ይለወጣል. ደም በደም ምትክ የሚሰጡ ደም በደም ሥር የሚሰጡ ቀይ የደም ሕዋሳት ብቻ ሳይሆን በሰውነት ውስጥ ብዙ ብክነትን ያስከትላል. በተለምዶ ሰውነት ቀይ የደም ሴሎችን በሚሠራበት ጊዜ ብረቱ ይጠቀማል, ነገር ግን ብላክፋን ዲያስማይክየም አኒየም ብዙ ሕዋሳት ስለሌለው ብረትን ይገነባል. ከዚያም ሰውየው ከሰውነት ውጭ ያለውን ብክለት የሚወስድ መድሃኒት መውሰድ ያስፈልገዋል.
ብላክፋን ዲዝም ኢመያ የሚገኘው ብቸኛው ፈውሳይ የአጥንት እብጠትን በመተካካት የሰውነት ብልሽነት በአካለ ስንኩላን መተካት ነው . ይሁን እንጂ የዶሮፕላን ማስወገጃ (ትራንስፕሊንቴንሽን) አስቸጋሪ ሂደት ነው. ብዙውን ጊዜ ይህ ስቴሮይድ መድሃኒቶች እና ደም መውሰድ ለሌላቸው ሰዎች ብቻ ነው.
> ምንጮች:
> ጊኒን, EC. "የ A ጠቃቀሙ የደም ማነስ ምርመራና ክትትል." የ ASH ትምህርት መፅሀፍ , 2011, 76-81.
> ብሔራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. «ብላክፋን ዲያስ». Rare Diseases, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia ድጋፍ ሰጪ ቡድን. «Diamond Blackfan Anemia ምንድነው?» 2008.