የገና በዓል እና ሆሞፊሊያ

የተወረሰ የደም መዛባቶች

ኤች.አ.ሞላሊያ - ከወንዶች የወረሰው የወላጅነት ስሜት - ባለፈው 50 ወይም ከዚያ በላይ ዓመታት ብቻ ቁጥጥር የተደረገበት ጥንታዊ በሽታ ነው. በሁለተኛው ምዕተ-ዓመት የአይሁድ የአይሁድ ጽሑፍ ከግዜ በኋላ መገረዝ የጀመሩ ወንዶች ልጆች እና አቡነቃሲስ (1013-1106) የተባሉት ዓረብ ሐኪም ጥቃቅን ጉዳቶች ሲሞቱ በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ወንዶች እንደሆኑ ይገልጻሉ.

በቅርብ ታሪክ ውስጥ, የብሪታንያ ልጅ ሊዮፖልድ የቢዊት ቪክቶሪያን ሄሞፊሊያ ያገኘች ሲሆን ከሁለት ልጆቿ መካከል አሊስ እና ቢያትሪስ የጂን ተሸካሚዎች ነበሩ.

በዚህ ምክንያት ኤች አይፒሊያ በስፔንና በሩሲያ በሚገኙ ንጉሣዊ ቤተሰቦች እንዲተላለፍ ተደርጓል. ይህም ከታመመባቸው ታዋቂ ወጣቶች መካከል አንዱ የሆነው የሻር ኒኮላስ ሁለተኛ ልጅ አሌክ.

ከ 10,000 ሰዎች ውስጥ 1 ተወላ የሂሞፊሊያ ተወልደዋል ሀ. ከ 50,000 ሰዎች መካከል አንድ ሄሞፊሊያ ቢ ተወልደዋል.

መንስኤዎችና ዓይነቶች

በሽታው ይታወቅና ተጽፎ የነበረ ቢሆንም, ቀደም ባሉት ጊዜያት ወጣት ወንዶች የሚሞቱበት ምክንያት ይህ ነው ወይም ሐኪሙ ምን እንደደረሰበት ስለማያውቁ ነው. በ 1800 ዎቹ ሀኪሞች የደም መፍሰሱ የተከሰተው የደም ሥሮች በቀላሉ ስለማይሰጋ ነው. በ 1937 በደም ውስጥ ደም ተወስዶ በሰውነት ውስጥ ደም መፍሰስ (ኤች.አይ ፒሎሌክ ግሎብሊን) የሚል ስያሜ ተሰጥቶታል.

በ 1944 ተመራማሪዎች በአንድ ጉዳይ ላይ የተገኙት ከሁለት የተለያዩ ሂሞፊሊስቶች ደም ከተቀላቀለ በኋላ ሁለቱም ሊፈጉ የሚችሉ ናቸው. በእንግሊዝ የሚገኙ ተመራማሪዎች ሁለት ዓይነት የሂሞፊሊያ ዓይነቶች እንዳሉ እስከ 1952 ድረስ ማንም ሊያብራራ አይችልም.

ሂደታቸው "የተለመደውን" በሽታ ያልተሰማው ስቲቨን ክሪስማስ የተባለ የ 10 ዓመት ልጅ ያጠኑ ነበር. የእርሱን ሂሞፊሊያ ቢ ወይም "የገና በዓል በሽታ" ብሎም በበለጠ የሚዛመተው ሄሞፊሊያ ኤ ወይም "ክላሚክ ሄሞፊሊያ" ብለው ይጠሩታል. የገና በዓል በሽታ ከ 15-20 በመቶ የሚሆኑትን ከሄሞላይሊያ ያጠቃሉ.

የማስወገሪያዎች ምክንያቶች

በ A እና በ B መገኘቱ በማረጋጥ ሂደት ውስጥ የተካተቱ የተለያዩ "ፀረ-ቈሎሌክ ግሎብሊን" መኖሩን ማወቅ ተችሏል. በ 1962 ዓለም አቀፍ ኮሚቴ በዓለም አቀፍ ኮሚቴዎች በእነዚህ ስሞች ላይ ስሞች ይሰጡ ነበር. ሆማophilia A የኢራስ VIII እጥረት ነው, እና ሂሞፊሊያ ቢ የ Factor IX እጥረት ነው.

ሕክምና

ሄሞፊሊያ የሚከሰት የችግሩ መንስኤ ጉድለት እንደታየበት ካወቀ በኋላ የጎደለውን አካል መቀየር የሕክምና ዘዴ ሆነ. በ 1950 ዎቹ ዓመታት የእንስሳት ፕላዝማ ጥቅም ላይ ውሏል. በ 1970 ዎች ውስጥ በሰው ፕላሲማ የተሰሩ የሳልሞት ንጥረ ነገሮች ይገኛሉ. የሚያሳዝነው ግን ሳይንቲስቶች አዋቂዎቹ እንደ ሄፕታይተስ እና ኤች ቫይረስ ያሉ ቫይረሶችን ያሰራጩ ሲሆን እና ብዙ ሂሞፊልያ ያለባቸው ሰዎች በእነዚህ በሽታዎች ተይዘዋል.

ዛሬ, የቫይረሶች አደገኛ ሁኔታን ለማስወገድ ሪፕሊንጂንግ (የጄኔቲቭ ኢንጂነሪንግ) የትርጓሜ ማጣሪያዎች ተዘጋጅተዋል. የሄሞፊሊያ ህመም ያለባቸው ልጆች ሥር የሰደደ ደም መፍሰስን ለመቀነስ እና ረዥም, ጤናማ እና ንቁ ህይወት እንዲኖሩ ለመርገጫነት የመከላከያ ሕክምና ተሰጥቷቸዋል.

_{ምንጮች:}

"የደም መፍሰስ መዛባት ታሪክ." አደገኛ ችግሮች ምንድን ናቸው? 2006 ብሔራዊ ሄሞፊሊያ ፋውንዴሽን

17 Dec 2008

ሻርድ, ኤስኤስ እና ኬኤን ሊንሊ. "የመገጣጠም ምርቶች እና ጥቅሞቻቸው." Am J Health-Systèmes Pharm 57 (2000) 1403-1417 .