ኦስቲፓቴሮሲስ የአጥንት በሽታ ሲሆን አጥንት በጣም ጥቅጥቅ ፈሳሽ ከመሆኑ የተነሳ በቀላሉ አጥንት እንዲሰበር ያደርጋል. ኦስቲዮፔሮሲስ ኦስቲዮላቶች በመባል የሚታወቁ ልዩ የአጥንት ሴሎች ይሠራሉ. በአሮጌ አጥንት ውስጥ የአጥንት ሕብረ ሕዋስ (አጥንት ህብረ ህዋስ) ይፈርሳል, በአዲሱ የአጥንት ሕዋስ ውስጥ ሲያድግ. ኦስቲዮፖሮሲስ ላለባቸው ሰዎች አጥንት አጥንት አጥንት ያለ አሮጌ ሕብረ ሕዋስ አያቆስልም. ይህ አጥንት ሲገነባ አጥንት እንዲድበሰብ ያደርገዋል.
ይህ ጭንቅላቱና ጭንቅላቱ በነርቮች ላይ ጫና ያስከትላል እንዲሁም የነርቭ ችግርን ያስከትላል. ብዙውን ጊዜ አጥንት በሚሰነጣጥረው አጥንት ውስጥ የጡንቻው አጥንት ወደ አጥንት ይሰበሰባል.
ብዙ ዓይነት ኦስቲኤፕሮስዮሲስ (ኦስቲኤፕሮስ) (ኦስቲፔፕሮሲስ) አሉ (Autosomal dominant osteopetrosis), የራስ ቅም መድሃኒት አጥንት (osteopetrosis) እና የመሃከለኛ አፅም (autosomal) ኦስቲዮፕሬሲስ. እርስዎ ያለዎት አይነት እና የጤንነት ክብደት በወረሰው እንዴት ነው ይወሰናል.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
ይህ አጥንት ኦስትሮፖሮሲስ የተባለው ለመጀመሪያ ጊዜ ስለገለጸው የጀርመን ሬዲዮሎጂስት በቅድሚያ የአልበርስ-ስክተንበር በሽታ ተብሎ የሚጠራ ሲሆን በሽታው በ 20 እና በ 40 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ባሉ አዋቂዎች ውስጥ ይገኛል. ኦስቲፓስትሮሲስ ያለባቸው አዋቂዎች ብዙውን ጊዜ የማይፈውሱ የአጥንት ስብራት አላቸው. የአጥንት ኢንፌክሽን (ኦስቲኦሜይላይዝስ), ህመም, የመበስበስ ችግር እና ራስ ምታት ሊከሰቱ ይችላሉ. ADO ውፍረት ያለው የአጥንት በሽታ (osteopetrosis) ነው. አንዳንድ ሰዎች ምንም ዓይነት ምልክቶች ሊታዩባቸው አይችሉም.
ADO በጣም የተለመደ የኦስቲዮፕሮሲስ ዓይነት ነው. በግምት 1 ሰው ከ 1 ሰው ውስጥ የዚህ ዓይነት ሁኔታ አለው. ADO ያላቸው ሰዎች አንድ የጂን ግልባጭ ብቻ ነው የተቀበሉት, ይህም ማለት አንድ ወላጅ ብቻ (አውቶሞቢል ትልቁ ርስት በመባል ይታወቃል) ማለት ነው. ኦስቲፓቴሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ጉዳቱን ለልጆቻቸው የማሳለፍ 50 በመቶ ዕድል አላቸው.
ኦስቲዮፔሮሲስ (AO) (Autosomal Recessive Osteopetrosis) (ARO)
ARO, አደገኛ የሕፃናት osteopetrosis ተብሎም ይታወቃል, አጥንት ኦስቲኤቴቴሮሲስ ነው. ኤችባው ከመወለዱ በፊት ህፃኑ ላይ ተጽዕኖ ማሳደር ይጀምራል. ከ ARO ጋር የሚኖሩት ህፃናት በጣም የተወሳሰቡ የአጥንቶች አጥንት (በቀላሉ ከሶላ ከደረቁ ጡጦዎች ጋር ተነጻጽረው) በቀላሉ ይቋረጣሉ. በመውለድ ጊዜ የሕፃኑ ትከሻ አጥንቶች ይሰበር ይሆናል.
በጣም ጎበዝ ህፃናት አጥንት ኦስቲኤቴቶሲስ አብዛኛውን ጊዜ ሲወለድ በግልጽ ይታያል. በህይወት ዉስጥ የመጀመሪያዉ ህፃናት ውስጥ ከሚታወቁት ህጻናት አጥንት ኦስቲፓቴሮሲስ ውስጥ 75 ፐርሰንት የደም ማነስ (ቀይ የደም ሴሎች ቁጥር) እና ቲሞቡኪፔፔኒያ (በደም ውስጥ ያሉት በጣም አነስተኛ ቁጥር ያላቸው አርጊንቶች) የመሳሰሉ የደም ማነስ ይከሰታሉ. ሌሎች ምልክቶቹም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ዝቅተኛ የካልሲየም መጠን (ይህም መና ይጥሳል)
- በአንጎል ውስጥ በሚታየው የነርቭ የነርቭ ቴራፕ (ወደ ማይታ እክል ወይንም ዓይነ ስውርነትን ያስከትላል)
- የመስማት ችሎታ
- የፊት አካል ሽባነት
- ተደጋጋሚ የአጥንት ስብራት
ይህ ዓይነቱ ኦስቲፓቴሮሲስ በጣም ብዙ ነው; ከ 250,000 ሰዎች አንዱን ያጠቃልላል. ሁኔታው የሚከሰተው ሁለቱም ወላጆች በልጁ የሚተላለፈው ጤናማ ያልሆነ ጂን (የመራገጥ ቅርስ ቅርስ ተብሎ ይጠራል). ምንም እንኳን በጂን ውስጥ ቢኖሩም, ወላጆች ምንም አይነት ችግር አይኖርባቸውም. E ያንዳንዳቸው E ያንዳንዱ ልጅ ከ ARO ጋር A ብረው ከ A ራት (1) A ቸው ውስጥ A ላቸው.
ከመጠገኑ በፊት ዕድሜያቸው ከ 10 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት አማካይ የዕድሜ ገደብ ከአሥር ዓመት ያነሰ ነው.
መካከለኛ የአስቴቶማ ኦስቲዮፕሮሲስ (አይኤኦ)
መካከለኛ የሰውነት ቅርጽ osteoptrosis ሌላው የማይከሰት ኦስቲኤፕሮቴሲስ ነው. በሽታው ከተከሰተባቸው ውስጥ ጥቂቶቹ ብቻ ናቸው. IAO ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች የወረሰው, እና አብዛኛውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ሊታይ ይችላል. የ IAO ያላቸው ልጆች የአጥንት ስብራት እና የደም ማነስ አደጋ የመጋለጥ እድላቸው ሊጨምር ይችላል. IAO ያላቸው ልጆች በአብዛኛው ከኦአር ኦው አፍሮን ጋር ያሉ ህይወት አደጋ የሚያስከትል የአካል ብሬክስ አይኖራቸውም. ይሁን እንጂ አንዳንድ ልጆች አንጎል ውስጥ የተመጣጠኑ የካልሲየም ክምችቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ, በዚህም ምክንያት የአዕምሮ እድገት ውስንነት ይታይባቸዋል.
ይህ ሁኔታ ከኩላሊት ቲዩአክሲስ አንጎል, የኩላሊት በሽታ ጋር የተያያዘ ነው.
OL-EDA-ID
በጣም በሚከሰትባቸው ሁኔታዎች ኦስቲፓቴሮሲስ በ X ክሮሞሶም አማካኝነት ይወርሳል. ይህ እንደ OL-EDA-ID ይባላል, የአእምሮ ስነ-ምህፃረትን አህጽሮሽ-osteoptrosis, lymphedema (ያልተለመደ እብጠባ), አንጎል ድብድብ ኢቲዶርማል ዲፕላስፓይስ (በቆዳው, በፀጉር, በጥርስ እና በጥጥ መዳበስ) ላይ እና በሽታ የመከላከል አቅም. የ OL-EDA-ID በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከባድ እና ተደጋጋሚ በሽታዎች ያጋጫሉ.
የሕክምና አማራጮች
ኦስቲፓቴሮሲስ የአዋቂዎች እና የልጆች ህፃናት ዓይነቶች ከክትሚሚኒኩ መርፌዎች ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ. Actimmune (interferon gamma-1b) የአጥንት ማስወገጃ (የአሮጌ አጥንት ሕዋሳትን መግታት) እና በቀይ የደም ሕዋስ ማምረት ምክንያት ስለሚያስከትል የበሽታ አጥንት ኦስቲኤፕሮስሲዝስ መዘግየትን ያስቀጣል.
ደካማ ለሆነ የሰውነት ማጣት ኦስትዮፖሮቴሲስ ብቸኛ መፍትሄ የሚሆን የአጥንት መቀላቀል አካል ነው. የአጥንት ማስታገቢያ (ብሬን) መተካት ብዙ አደጋዎች ቢኖሩትም, ግን የልጅነት ሞት ከሚያስከትላቸው ጥቅሞች - ከሚያስከትላቸው አደጋዎች የበለጠ ዋጋ ሊኖረው ይችላል.
ሌሎች መድሃኒቶች ደግሞ የአመጋገብ, የተስበንዳይ (የደም ሴል ቆጠራን ለማሻሻል ይረዳል), እንዲሁም አካላዊና የሰውነት እንቅስቃሴ ሕክምናን ያጠቃልላል .
ምንጮች:
ብሔራዊ የጤና ተቋማት. ስለ ኦስቲዮፔሮሲስ ስለ ታካሚዎች መረጃ.
የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ኦስቲዮፖሮሲስ. (2016)