ይህ የጄኔቲክ ሲንድሮም ምልክቶች, ምክንያቶች እና ህክምና ናቸው
ሽዋርትዝ-ጄምፕል ሲንድሮም (SJS) ያልተለመደ እና የአጥንት ጡንቻዎች ውስብስብነት የሚያስከትል የመውረስን ችግር ነው.
በሽታው ያጋጠሟቸው አንዳንድ ያልተለመዱ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- አይኖቶኒክ ማጋጌ (ጡንቻዎ ድክመትና ምት)
- የአጥንት መቆርቆር (አጥንቶች መደበኛ ባልሆኑበት ጊዜ)
- የጋለ ኮንቴይነሮች (መገጣጠሚያው በቦታው ተስተካክለው, እንቅስቃሴን በመገደብ)
- ድሮፊዝም (አጭር ደረጃ)
SJS በአብዛኛው እንደ ራስ ተስሎ ማቆሚያ ሁኔታ ነው, ይህም አንድ ግለሰብ ሁለት ብልሹ ጂኖችን, አንዱን ወላጅን, የመድኅኒ በሽታውን ለማዳበር እንዲችል ማለት ነው.
የ ሻዋርትዝ-ጄምፕል ሲንድሮም ዓይነት
በርካታ የሳንቫርትዝ-ጄምፕል ሲንድሮም (ስዋርዝ-ጄምፕል ሲንድሮም) የተለያዩ ንዑስ ክፍሎች አሉ. በ 1 ኛ ክ /
- አይ ኤይ ዩን ይፃፋ የልጅነት ጊዜው እየጨመረ እንደመጣ ይታሰባል.
- የ IB አይነት የተወለደው ወዲያውኑ ሲወለድ ሲሆን ይበልጥ አደገኛ ምልክቶች አሉት.
የዝዋርትዝ-ጄምፕል ሲንድሮም ዓይነት II ሲወለድ ወዲያውኑ ይታያል. ከ IA ወይም IB መካከል የተወሰነ የተለያዩ ምልክቶች አሉት, እና በክሮሞዞም አንድ የጂን እጥረት ጋር የተዛመደ አይደለም.
ስለሆነም ብዙ ሊቃውንት ስቴይቭ-ዌስትማንማን ሲንድሮም የተባለ የአካል ችግር ያለባቸውና ለመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራቶች ከፍተኛ መጠን ያለው ሞት ከሚያስከትለው ከፍተኛ ጭንቀት ጋር ተያይዞ ነው.
ስለዚህ, የዚህ መጣጥፍ I አይነት I አይነት ይሆናል.
የ SJS ምልክቶች
የሳንጋርት-ጄምፕል ሲንድሮም ዋነኛ ምልክቶች ጡንቻዎች መለዋወጥ ናቸው. ይህ ድፍረቱ የሶፈ-ፐዝ ሲንድሮም ወይም አይስስ ሲንድሮም ከመሳሰሉት ጋር ተመሳሳይ ነው, ሆኖም ግን የሻወርት-ጃምፕል ሲንድሮም መቆጣት በመድሃኒት ወይም በእንቅልፍ አያድግም. ተጨማሪ የ SJS ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- አጭር ደረጃ
- የተንጠለጠሉ የፊት ገጽታ, የጠቋሚ ጠባብ ማዕዘን እና ትንሽ ዝቅተኛ መንጋጋ
- እንደ አጥንት, የአከርካሪ አጥንት (ኪዮፊስስ) ወይም ደረትን (የፔትሲስ ካሪናተም ("peigeus chest") ተብሎም ይጠራል)
- የአጥንትና የ cartilage ዕድገት አለመመጣጠን (ይህ ክሮንድሮይዲሮፊይ ይባላል)
- SJS ያለባቸው ብዙ ሰዎች በርካታ የዓይን (ዓይናፊ) ያልተለመዱ ነገሮች ይኖሯቸዋል, ይህም በተለያዩ የዓይን እክሎች
እያንዳንዱ የ SJS የጉዳይ ሁኔታ ልዩ እና እንደ ተመጣጣኝ ዓይነት አይነት ተዛማጅነት ያላቸው ምልክቶች በአካለ ስንኩልና ጠርዝ ላይ የተለያየ መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው.
ሁኔታው እንዴት እንደሚመረመር
SJS ብዙውን ጊዜ በተወለዱበት ወቅት በተለመደው የሕይወት ጊዜ ውስጥ ተገኝቷል. ወላጆች ለልጆቻቸው በቀን ውስጥ በሚቀያየርበት ወቅት የህፃኑትን ጠንካራ ጡንቻዎች ሊያስተውሉ ይችላሉ. ይህ የመተማመን ስሜት ለገላጭነት የተለመደው የፊት ገፅታዎች አብሮ ብዙውን ጊዜ የመመርመሩን ምልክት ያመለክታል .
እንደ ራጅስ, የጡንቻ ባዮፕሲ, የጡንቻ ኢንዛይም ደም ምርመራዎች, እና በልጁ የጡንቻ እና የነርቭ ጥናቶች ምርመራዎች ከ SJS ጋር በተጣጣመ መልኩ የተስተካከል ሁኔታዎችን ለማረጋገጥ ይከናወናል. በሂሮጂክ 1 (HSPG2) ጂን ላይ ለተበላሸው ጂን የዘር ምርመራ ምርመራውን ማረጋገጥ ይችላል.
አልፎ አልፎ, የ SJS ቅድመ ወሊድ (SJS) ከመወለዱ በፊት በ SQS ወይም በሌሎች የእድገት ችግሮች ላይ የሚያመለክቱ ባህሪያት (አልትራሳውንድ) በመጠቀም ለማየት ይቻላል.
የ ሻዋርትዝ-ጄምፕል ሲንድሮም መንስኤዎች
SJS በአብዛኛው የሚወጋው ከራስ ወዳድነት በተቃራኒው ነው, አንድ ግለሰብ በተወለዱ ሕመም ምክንያት ከተወለደ ጉድለት የተነሳ ዘረ-መል (ጅን) አለ. እነዚህ ወላጆች የሚኖሩት እያንዳንዱ የወደፊት ልጅ በሽታው ከመውለድ የመወለድ ዕድል 1 (1) ውስጥ ይኖራቸዋል. አልፎ አልፎ, SJS በአጠቃላይ አውቶማቲክ በሆነ ትውፊት ውስጥ የተወረሰ ነው ተብሎ ይታመናል. በእነዚህ አጋጣሚዎች አንድ የተበላሸ ጂን ብቻ በሽታው ራሱን ለመግለጽ መውረስ አለበት.
በአጠቃላይ ሲዲሲ (SJS) የተራቀቀ የጤና እክል (ሪች) ነው. SJS የህይወት ዘመንን አያሳልፍም, እና ወንዶች እና ሴቶች በእድሜ ልክ በሽታው በእኩልነት ይጎዳሉ.
የ SJS አይነት II (ስቬቭ-ዌይደርማን ሲንድሮም የተሰኘው) በዩናይትድ አረብ ኤሚሬትስ ዝርያዎች ውስጥ በጣም የተለመተ ይመስላል.
የ ሻዋርትዝ-ጄምፕል ሲንድረም ሕክምና
ለጉዋርት-ጃምፕል ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም, ስለዚህ ህክምናው የአመጋገብ ምልክቶችን ለመቀነስ ላይ ያተኩራል. ሌሎች የጡንቻ ህመም ጠቃሚ መድሃኒቶች ለምሳሌ ፀረ-መድሃኒት (Tegretol (carbamazepine)) እና ፀረ-አጣባዊ መድሐኒት ሜክስ ሼሲን የመሳሰሉት ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ.
ይሁን እንጂ በ Schwartz-Jampel ሲንድሮም የጡንቻ መቆርቆር በጊዜ ሂደት ቀስ በቀስ እየተባባሰ ሊሄድ ስለሚችል, መድሃኒት ሳይሆን መድሃኒትን መጠቀም ሊመርጥ ይችላል. እነዚህም ጡንቻዎችን ማሸት, ሙቀት መጨመር, መራመድ እና አካላዊ እንቅስቃሴ ከመደረጉ በፊት ይሞቃል.
የጡንቻሮስክላላት (የአጥንት ጥርስ በተለመደ አኳኋን) እና የደም መፍሰስ (dysplasia) ለአንዳንድ የ SJS ሕመምተኞች አማራጭ ሊሆን ይችላል. ለአንዳንዶቹ የቀዶ ጥገና እና የአካላዊ ቴራፒ (ማከሚያ) አካላዊ ሕክምና ከሌሎች ጋር ለመጓዝ እና ሌሎች እንቅስቃሴዎችን ለማሻሻል ይረዳል.
ለዓይን እና ለዓይን ችግሮች, ቀዶ ጥገና, የማስተካከያ መነጽሮች, የመገናኛ ሌንሶች, Botox (ለዐይን ብሌት ሽፋን), ወይም ሌሎች የድጋፍ ዘዴዎች ራዕይን ለማሻሻል ሊረዱ ይችላሉ.
ምንጮች:
አተልት J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
ባሪሪ ካት, ፋቲሂ ኤፍ, ካትርሪ ቢ. ስዋርትዝ-ጃምፕል ሲንድሮም-የሰነድ ጥናት እና የጥናት ግምገማ. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam ሜ. አልሲፋ ዊክ, ቤክዳች GN, ኬድዲ ኤፍ, አል-ጋዛሊ ኤል, ማሪያን ሄሞ. ስቱቭ-ወይድማን ሲንድሮም-አጥንት ረዣዥም አጥንቶች ያሉት የአፅም ማስወገጃ (dysplasia). ኢስተር ኦፕቲስት ጋይዘን ኮል. 2011 ኖቬምበር, 38 (5): 553-8.
ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. (2016). ሽዋርትዝ-ጃምፕል ሲንድሮም.