የታጋጊ በሽታ በሽታ (familial alpha lipoprotein deficiency) በመባልም የሚታወቀው በቫርኒያ የባሕር ጠረፍ አቅራቢያ በሚገኝ የቲዬር ደሴት (ቴየር ደሴት) ላይ በምትገኝ አንዲት ልጃገረድ ለመጀመሪያ ጊዜ የተወገዘው በጣም ትንሽ ነው. ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች ABCA1 ተብለው በሚታወቀው የጂን ለውጥ ምክንያት በጣም ዝቅተኛ የሆነ የ HDL ኮሌስትሮል መጠን አላቸው. ይህ ዘረ-መል (ሴል) ከሴል ውስጥ ከልክ በላይ ኮሌስትሮልን ለማስወገድ ይረዳል.
ይህ ፕሮቲን በአግባቡ እየሰራ ከሆነ, ኮሌስትሮል ከሴል ውጭ ተዘግቶ ይወሰድና apolipoprotein A ይያያዛል. ይህ ማለት ኮሌስትሮል እንደገና ጥቅም ላይ ሊውል ስለሚችል, HDL, ወይም "መልካም" ኮሌስትሮል ይከተላል. ከዚህ ፕሮቲን ውጭ ኮሌስትሮል በሴሎች ውስጥ መቆየትና በውስጣቸው ማከማቸት ይጀምራል.
ምልክቶቹ
የታንጊ በሽታ አብዛኛውን ጊዜ በልጅነት ውስጥ ይታወቃል. የታንጋ በሽታ ምልክቶች በጣም ከባደኑ እስከ በጣም ቀለል ያሉ ሊሆኑ ይችላሉ እናም የሚቀነሰው አንድ ወይም ሁለት ግኝቶች የተገኘው ዘረ-መል (ጅን) አለዎት.
ለዚህ ሁኔታ ግብረ-ሰዶማዊ የሆኑ ሰዎች በፕሮቲን የተቀመመውን የ ABCA1 ጅንስ ግኝት ላይ ለውጥ ያመጣሉ, እና በደም ውስጥ የሚንሸራተቱ የ HDL ኮሌስትሮል የለም. እነዚህ ሰዎች በሰውነት ውስጥ ባሉ የተለያዩ ሴሎች ውስጥ የኮሌስትሮል ክምችት ምክንያት ሌሎች የሕመም ምልክቶች ይኖራቸዋል.
- የነርቭ ኒውሮሎጂካል ያልሆነ የአካል ጉዳት, የመራመጃ ንክኪነት, የኃይል መጠን መቀነስ, የስቃይ ወይም የሙቀት ስሜት, የጡንቻ ህመም
- የኮርኒያ ዝናብ
- የተስፋፉ የሊምፍ ኖዶች
- የጨጓራ ቁስለት ምልክቶች እንደ ተቅማጥ እና የሆድ ህመም የመሳሰሉ
- ቀዶ ጥገናን ጨምሮ በአንጀቱ ውስጥ በተለምዶ ማቅለጫ ውስጥ ወይም ለስላሳ መጠጦች
- አቢይ, ቢጫ-ብርቱካን አመጣጥ
- ከፍ ያለ ጉበት
- የተስፋፋ ስፊል
- የወቅታዊ የልብ ህመም ቫይረስ በሽታ
በሌላ በኩል የቲጋር በሽታ እንዳለባቸው ተደርገው የተቆጠሩ ሰዎች አንድ የተራዘመ ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ይኖራቸዋል.
በደም ውስጥ የሚንሸራተቱ መደበኛ የኤች.ዲ.ኤች.ቢሎችም ግማሽ ያህሉ. ምንም እንኳን ለጤንነቱ ምንም ዓይነት ምልክት የሌላቸው ሰዎች ምንም እንኳን የበሽታ ምልክት የሌለባቸው ቢሆንም ምንም እንኳን ያለጊዜው የልብ እና የደም ሥር (cardiovascular) በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው. በተጨማሪም በዚህ በሽታ የተያዘ ማንኛውም ሰው ይህን የጤና ችግር ለልጆቻቸው ሊያልፍ ይችላል.
ምርመራ
በደምዎ ውስጥ የሚዘዋወረው የኮሌስትሮል ደረጃ ለመመርመር በጤና ባለሙያዎ ላይ የሊፕል ፓውንድ ይከናወናል. የታንጋ በሽታ ካለብዎት ይህ ምርመራ የሚከተሉትን ውጤቶች ያጋልጣል.
- በግብረ-ሰዶም ግለሰቦች ውስጥ ከ 5 ሜጋ / ሰት ያነሰ የደም ኤች.ዲ.ኤል ኮሌስትሮል መጠን
- HDL ኮሌስትሮል በ 5 እስከ 30 mg / dL በ hétérozygous ግለሰቦች መካከል
- ዝቅተኛ የኮሌስትሮል መጠን (ከ 38 እስከ 112 mg / dL)
- መደበኛ ወይም ከፍ ያለ ትራይግሊሪየም (ከ 116 እስከ 332 mg / dL)
- የአፕሎፕፖክሽን ፕሮሰክሽን ደረጃዎችም ላልተለመዱ ዝቅተኛ ሊሆኑ ይችላሉ.
የታጋን በሽታ እንዲታወቅ, የጤና ጥበቃ አገልግሎት ሰጭዎ የ lipid ፓነልዎ ውጤቶችን ይመረምራል, እርስዎም የሚያጋጥማቸውን ምልክቶች እና ምልክቶችም ያያሉ. እርስዎ የ Tangier ህመም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት, የጤና እንክብካቤ ሰጪዎ ይህንን ግምት ውስጥ ያስገባል.
ሕክምና
በዚህ በሽታ ላይ ከሚያስከትሉት ችግሮች መካከል በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሁኔታ ምንም ዓይነት ሕክምናዎች አልተገኙም. ከ HDL cholesterol ምቹ የሆኑ እና በሙከራ ላይ የተመሰረቱ መድሃኒቶች የቲጎር በሽታ ላለባቸው ሰዎች የ HDL መጠን እንዲጨምሩ አይታዩም. ዝቅተኛ የሆነ የተበላሸ ስብን በመጠቀም ጤናማ አመጋገብ መከተል ይመረጣል. በግለሰብ የተጋለጡትን ምልክቶች መሠረት በማድረግ ቀዶ ጥገናዎች አስፈላጊ ሊሆኑ ይችላሉ.
ምንጮች:
> Malloy MJ, Kane JP. ምዕራፍ 19. የሊፕ ፖንሰር መከላከያ ልውውጥ መዛባት. በ - Gardner DG, Shoback D. eds. ግሪንስፓን መሰረታዊ እና ክሊኒካል ኢንዶኒኮሎጂ, 9 ተኛ . ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ-McGraw-Hill; 2011.
ፒሲዮላ ላ, ቡኪ ኤል, ካኒኒ ሲ, እና ሌሎች. በ ABCA1 ትራንስፖርት አጭበርባሪነት ምክንያት ከፍተኛ የ HDL እጥረት. J ትግበራ ሜዲንግ 2009 ሜ. 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier በሽታዎች: ኤፒዲሚዮሎጂ, ተውሳሽነት እና ስራ አመራር. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
ሼሌር ኤጅ, ሳንስስ RD. በምዕራፍ 135. Xanthomatoses እና Lipoprotein Disorders. በ Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, ለፈሌል ዲ. ዎልፍ K. eds. Fitzpatrick's Dermatology General in Medicine, 8 a . ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ-McGraw-Hill; 2012