ከመጠን ያለፈ ውስጣዊ የአጋጣሚ ሕክምና ችግር ምንድነው?

ሲ ሲ ኤስ (CCHS) በህይወት የጀመረው የመተንፈስ ችግር ነው

ማእከላዊ ማዕከላዊ ደም መሰጠት (ሲ ኤች ሲ ኤስ), ኦንዲን ሲንድሮም (ሶስት ኢንዲኔሽን ሲንድሮም), የመተንፈስ ችሎታዎ ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር ህመም ነው. የ CCHS በሽታ ያለባቸው ሰዎች በአግባቡ የመተንፈስ ችግር አለባቸው, በተለይ ተኝተው. በደም ውስጥ ከመተካቱ ይልቅ የደም ውስጥ ኦክሲጅን መጠን እንዲቀንስ እና የካርቦን ዳይኦክሳይድ መጠን እንዲቀንስ ስለሚያደርግ (ሲ ኤች ሲ ኤስ) የደም ዝውውር (የትንፋሽ ትንፋሳዎች) ይወስዳሉ.

ሲ ኤች ሲ ኤስ የሚገመተው በግምት 1, 000 ሰዎች ላይ ነው. ሆኖም ግን, ተመራማሪዎቹ አንዳንድ ድንገተኛ የሕፃናት ሞት መንስኤ (SIDS) ያልታወቀ ሊሆን ይችላል ብለው ያምኑ ይህ ቁጥር ከፍተኛ ሊሆን ይችላል. የጂን እክል (PHOX2B) ከብልታዊ ማዕከላዊ ደም መፍሰስ ችግር ጋር ተያይዟል. ይህ ዘረ-መል (ጅን) የነርቭ ሴሎችን በመገጣጠሚያዎች ውስጥ እንዲሰፋ ያደርገዋል. በዚህ ዘረ-መል (ጅን) ውስጥ ያለው ችግር ጉድለት ያለበትን ሰው ለመተንፈስ የሚያስቸግር ሰው ለምን እንደሚያስቸግረው ያስረዳል.

CCHS የጄኔቲክ ሁኔታ ነው . አንድ ወላጅ ብቻ ልጆቻቸው እንዲጎዱት ጂኖቹን ማለፍ አለባቸው. ይሁን እንጂ 90 በመቶ የሚሆኑት በሽታዎች በአዳዲስ ሚውቴሽን አማካኝነት ውጤት ያስገኛሉ.

የ CCHS ምልክቶች

በ CCHS ምልክቶቹ የተወለዱ ሕጻናት ከመለስተኛ ወደ ጠቀሜታ ሊደርሱ ይችላሉ, እና የሚከተሉትን ሊያጠቃልሉ ይችላሉ:

• የመተንፈስ ችግር ወይም ሙሉ በሙሉ የመተንፈስ ችግር, በተለይ በእንቅልፍ ጊዜ
• ያልተለመዱ ተማሪዎች (70 በመቶዎቹ ግለሰቦች)
• በአሲድ መጨመር እና በመደንገጥ ምክንያት የመጠን ችግርን መመገብ ችግር

• የሆርስችፐርፐር በሽታ (የሆስችፐርፐር ቫይረስ), የደም መፍሰስ ችግር (20 በመቶ)
• የሕመም ስሜት የመቀነስ ችሎታ መቀነስ
• የቁስ ጨብጥ ክፍሎች
• ዝቅተኛ የሰውነት ሙቀት
• አጭር, ሰፊ የሳጥን ቅርጽ ያለው ፊት
• የእውቀት ችግሮች

የምርመራውን ውጤት ማግኘት

ከብልታዊ ማዕከላዊ ደም መፋሰሻ (syndrome) ጋር በተዛመደ ለመፈወስ, የሚከተሉት ምልክቶች መታየት አለባቸው-

• በእንቅልፍ ጊዜ በደካማ ትንፋሽ መኖሩን የሚያሳይ ቋሚ ማስረጃ
• በመጀመሪያው የሕይወት ዓመት ውስጥ የሚጀምሩ ምልክቶችን
• የአተነፋፈስ ችግር ሊፈጥሩ የሚችሉ ሌላ የመተንፈሻ አካላት ወይም የጡንቻ ሁኔታዎች
• የልብ ሕመም ማረጋገጫ የለም.

በ CCHS ላይ ያሉ አንዳንድ ሕፃናት የልብ ጉድለት ወይም ሌላ የመተንፈስ ችግር እንዳለባቸው በስህተት ይወሰዱባቸዋል. ለ PHOX2B ጉድለቶች በጄኔቲክ ምርመራ በኩል ግልጽ የሆነ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.

CCHS ን ማከም

CCHS ከተጠረጠረ የእንቅልፍ ማጥፋት ምን ያህል ከባድ የአተነፋፈስ ችግሮች እንደሚኖሩ እና ምን ዓይነት ህክምና እንደሚያስፈልግ ለመወሰን ይረዳል. ሌሎች ልዩ የመተንፈሻ አካላት ምርመራዎችም እንዲሁ ሊደረጉ ይችላሉ. የተሟላ የደም ማነስ እና የነርቭ ምርመራዎች ማንኛውንም አይነት የመተንፈሻ አካላት ወይም የጡንቻ ህመም ሊያስወግዱ ይችላሉ. በቅድሚያ ምርመራው እና ሕክምናው በዝቅተኛ ወይም ምንም ኦክስጅን ሳያስከትሉ ከባድ ችግሮች ሲከሰቱ ለመከላከል በጣም አስፈላጊ ናቸው.

ሕክምናው በአተነፋፈስ መከላከያ (የአየር ማራዘሚያ) አማካይነት በአተነፋፈስ ድጋፍ ይሰጣል. ብዙ የ CCHS ክትባት ያላቸው ሰዎች ትራክቶሜትሪ ያስፈልጋቸዋል. ካች ሲ ኤስ ሲ ኤስ ያለባቸው አንዳንድ ልጆች በቀን 24 ሰዓታት ውስጥ የአየር ማራገቢያ ያስፈልጋቸዋል. ሌሎቹ በእንቅልፍ ጊዜ እርዳታ ማግኘት ብቻ ነው. በአንዳንድ ግለሰቦች በዲያስፋልም ጡንቻ ውስጥ በቀዶ ሕክምና አማካኝነት ጡንቻውን ለመተንፈስ ኃይል ማመንጨት ይችላል.

በ CCHS ያሉ ሕፃናት ንቁ ህይወቶችን ሊመሩ ይችላሉ. ይሁን እንጂ በውኃ ውስጥ ሳሉ መተንፈስ ሊተነፍኑ ስለሚችሉ, በውሃ ላይ ሲጫወቱ ወይም በውኃ ውስጥ ሲጫወቱ የቅርብ ክትትል ያስፈልጋቸዋል. ኤች.ኤስ.ሲ. በተከታታይ ክትትል እና ለህክምናው ጥብቅ ክትትል የሚያስገድድ የዕድሜ ልክ ሕመም ነው. በሽታው ያለፈበት ሁኔታ በቅድመ እና በክትባት ፕሮቶኮል (ህክምና) ተካሂዶ, ሁኔታው ​​ያለባቸው ሰዎች አማካይ የሕይወት አማካይ ዕድሜ ሊኖራቸው ይችላል.

_{ምንጮች:
ጎዛል, ዲ (2002). የ Oንዲን እርግማን. ኢሜዲክን.
አ. አሚየን, ቢ ዱዳይ, አቲዩ ቢቤክ, ሃፕ ተርም, ሎድ ፖለቲው, ቢ ጀነር, ዲ ትሮቴ, ኤ ኤቴቴለንድ, ፒ ሬይ, ሚሚንለው, ኤም ቪመልማንስ, ኤንመኒች, ሲ ጎልጅዬ እና ኤስ ሎኖይት. (ማርች 17/2003). በተዛባ ቤኪው ጂን ፊን PHOX2B ውስጥ በተመጣጣኝ ማእከላዊ ደም ወሳጅ (ሲንዲንግ) ሲንድሮም ተፈጥሮ ጄኔቲክስ , መስመር ላይ.
የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ከመጠን ያለፈ ማዕከላዊ ደም መፍሰስ አመክንዮ. (2008)}