ስለ ሻዋክማን ዲያስፐርት ሕመም ማወቅ ያለብህ ነገር

የምልክቶች ምርመራ, የምርመራ ምርመራ እና ህክምና አጭር ምርመራ

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) ከኒውሮፔኒያ እና ከጣብያ እንቅልፍ ጋር በተዛመደ የወረሱት የጡንታ ማምለጫ ምልክቶች. አንዳንድ ጊዜ Shwachman Bodian Diamond ወይም Shwachman Diamond Oski Syndrome ተብሎ ይጠራል. ከኃላፊነት በኋላ በሚመጣ የመታሻ መንገድ ነው የተወረሰው. በጉዳዩ ላይ የሚወሰደው ልጅ የተሻሻለውን ጂን ከሁለቱም ወላጆችን መውረስ አለበት.

ምልክቶቹ ምን ናቸው?

• ተቅማጥ, በተለይ እርጥብ የተጠባበት ተቅማጥ. ይህ በፓንሲስ ውስጥ ምግቦችን በምግብ ውስጥ ለማሟላት የሚያስችሉ የጣፋጭ ኢንዛይሞችን ማድረግ ስለማይችሉ ነው.
• ከኒንሮፔኒያ ቀጥሎ የሚመጣ ተደጋጋሚነት
• አጫጭር ቁመት
• በጉበት ኢንዛይሞች ከፍታ
• ስክለፐል ባልተለመደ ሁኔታ
• አናማኒ
• Thrombocytopenia

ምርመራው የሚደረገው እንዴት ነው?

ሁሉም ምልክቶችና ምልክቶች በአንድ ጊዜ መከሰት እንደማያስፈልግ SDS ምርመራ ማድረግ ፈታኝ ሊሆን ይችላል. ሕመምተኛው ረዘም ላለ ጊዜ ባልተደረገለት የኒውሮፔኒያ የመጀመሪያ ደረጃ ትያትር (statorrhea) ሊሆን ይችላል. ትክክለኛውን ምርመራ ለማግኘት ብዙ ልዩ ባለሙያተኞችን (gastrointestinal, hematology, endocrinology) ሊያዩ ይችላሉ.

ለስቴሪራ እና ሰውነት ክብደት መጨመር (ያልተነቀፈ ጥራትም ተብሎ ይጠራል) የዚህ ሁኔታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ናቸው. ይህ የዝግጅት አቀባበል ከሳይሲ ፋይፋሲስ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው, ስለዚህ ላብ ሙከራ ሊካሄድ ይችላል.

ከሳይሲክ ፋይብሮሲስ ጋር ሲወዳደር, በ SDS ውስጥ ላብ ሙከራው አሉታዊ ይሆናል. ተጨማሪ ምርመራ የፈዳል ኤልራሣስ (በቆሰሙ ላቦራቶሪ ሙከራ) እና ፕሮቲን (የደም ሥራ), ሁለቱም የፐርነን ተግባርን ያካትታሉ. ይህ ዓይነቱ የፐርጋን ዲክሽነሪ ተግባር ኤክራክቲን ፓንሰሮች መከሰት (የጨጓራ የስኳር በሽታ ነው).

ኔቶፐኒያ በተሟላ የደም ግምት (ሲቢሲ) ይለያል. በአጠቃላይ, የፕሮቴስታንት አስተላላፊነት ቁጥር ዝቅተኛ ይሆናል. ይሁን እንጂ ከጊዜ በኋላ አንዳንድ ታካሚዎች ፔንቴንቲፔኒያ (አንቲሚያ እና ቲኖፕሲፔኒያ በተጨማሪ ኒንፔኒንያን ጨምሮ) ሊፈጠሩ ይችላሉ. በኒውሮፔኒያ ሌሎች ምክንያቶች እንዲኖሩ የአጥንት ማቆልን እና ባዮፕሲ መውሰድ ያስፈልገዋል. ዲኤስዲ ያሉት ታካሚዎች ማቴሎፕላፕሲካል ሲንድሮም ወይም አሲል ሎሌይከሚያ ( Leukemia ( AML )) የመፍጠር አደጋ ላይ የወደቀባቸው ሲሆን ስለዚህ ለእነዚህ ሁኔታዎች ለመከታተል እንዲቻል የቀዶ ጥገና ምርመራዎች በመደበኛነት ይከናወናሉ.

ኤስዲኤኤስ (cytopenia) (ኔቲፔኒያ, የደም ማጣት ወይም ቲቦባቶፕፔኒያ) እና የፓርግክቲክ እንቅልፍ መኖሩን በመመርኮዝ ክሊኒካዊ ምርመራ ያደርጋል. የምርመራውን ትክክለኛነት ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ መላክ ይቻላል, ግን አስፈላጊ አይደለም.

የሕክምና ዓይነቶቹ ምንድን ናቸው?

ሕክምናዎች በሁለት ዋና የሰውነት ክፍሎች ላይ ተፅዕኖ ያሳደሩ ናቸው በፒሲችና በአጥንቶች ላይ.

የፓርጋን ዲርፊሽኑ እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ተመሳሳይ ነው.

• የአፍ ውስጥ የ «ፐንከር» ኢንዛይሞች በተመጣጣኝ ምግቦች (እና አንዳንድ ጊዜ መክሰስ) የሚወሰዱ ምግቦችን ከአመጋገብ ለመምጠጥ ይውላሉ. በሽታው ከታካሚነት ጊዜ ጀምሮ የጣጋያው ተግባራት ሊሻሻሉ እና የጣፊያነት ኢንዛይሞች ከአሁን በኋላ አስፈላጊ አይሆንም.
• በተጨማሪም, ወፍራም ቫይታሚኖች (A, D, E, K) ደረጃቸው ዝቅተኛ ሊሆኑ እና ምትክ ሊሆኑ ይችላሉ.

የአከር ማከሚያ አለመሳካት:

• አንቲባዮቲክስ-ከኒውሮፔኒያ ጋር ከሚኖሩ ሌሎች የሕክምና ሁኔታዎች ጋር ተመሳሳይ በሆነ መንገድ, ትኩሳት የሕክምና ድንገተኛ ችግር ነው. ትኩሳቱ የህክምና ባለሙያ, የደም ሥራ (የደም ግምት እና የደም ግኝት በትንሹ), እና ቢያንስ አንድ መጠን የቫይረሱ (IV) አንቲባዮቲክስ ያስፈልጋቸዋል. ኒትፔኒያ ከባድ ከሆነ (ፍጹም የሆነ የኔቸሮፊል ግዛት <500) ከሆነ, ለአንዳንድ IV አንቲባዮቲክ ክትባት እስኪያልቅ ድረስ መቆረጥ ይችላል.
• Filgrastim (የ granulocyte ቅኝ ግዛት ማነቃቂያ) - ይህ ኤንኤንሲን ለመጨመር እና ኢንፌክሽን ለመከላከል በየዕለቱ እንደ (ከቆዳው ሥር) በታችኛው ክትባት ውስጥ ሊሰጥ ይችላል.
• በደም ውስጥ ደም መስጠት: ደም ማነስ እና / ወይም ታይሮኮፕፔፔኒያ ለሚይዛቸው ሕመምተኞች ቀይ የደም ሴል ወይም አርብቶኪን ደም መውሰድ ይቻላል.

• የኣለም ባዶ ማስታገስ: - የኔኬቲኔኒያ ወደ ፒንቲቲፔኒያ እድገት ከቀጠለ, ነርሽ ማስታገሻው ብቻ ነው. በአጠቃላይ, የጡንቸሮ ማፅዳት ከ AML እድገቱ በፊት መሆን አለበት, AML ሲያድግ በከፍተኛ ደረጃ እየቀነሰ በመምጣቱ ነው.

_ምንጭ

_{ሮጀርስ ZR. Shwachman-Diamond syndrome. በ: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.}