የእኛ ጂኖች ስለራሳችን ምን እንደሚነግሩን ለመማር ከፍተኛ ፍላጎት አለው. በመደበኛ የደም ምርመራ ከመታወክ በፊት የሰማይ ኮሌስትሮል (ኮሌስትሮል) እንዲከሰት ወይም በደም መፋሰስ (ኮንሰሮልቴሽን) ምክንያት ቀላል ያልሆነ ጂን ("የዘር ልዩነት") መኖሩን ማወቅ ይፈልጋሉ? ከልጅነት ጀምሮ ለልብ የልብ ድካም የሚያጋልጥዎት መሆኑን ማወቅዎ ጠቃሚ አይሆንም, ስለዚህ ህክምናን ለመጀመር መጀመር ይችላሉ?
ስለ ጂኖሚ ቅደም ተከተላቸው እና በተሻለ ሁኔታ ለግለሰብ - ይበልጥ አስፈላጊ የሆነ ሕክምናን ለመንከባከብ እንዴት እንደሚቻል እና ለህክምናው እራሱን ማበጀት እንደሚቻል በተሰጠው ተስፋ ታላቅ ደስታ ይሰማል. ቀድሞውኑ የካንሰር ዶክተሮች ከአንድ ሰው እብጠጣዎች የተገኘውን የዘር መረጃን እጅግ በጣም ውጤታማ መድሃኒቶች በመምረጥ መጠቀም ጀምረዋል. ነገር ግን ግላዊነት የተላበሰ ህክምና ገና በጨቅላ ዕድሜው ነው, እና አሁንም በልብ በሽታ ውስጥ አይሠራበትም. ለምን? በይበልጥ በተማርነው መጠን, ተጨማሪ ጥያቄዎች እየኖሩን ነው.
ጄነርስ ምን እንደሚል መማር
የእኛ ዲ ኤን ኤ እጅግ በጣም ውስብስብ ነው. ሁላችንም ሦስት ሚልዮን ዋና ጎማዎች አሉት. የትኛዎቹ የጂን ጥንድ ያልተለመዱ መሆኑን ለማወቅ በመጀመሪያ ደረጃ ጤናማ ጂዎች ምን እንደሚመስሉ ማወቅ ነበረብን. እንደ እድል ሆኖ, ራሳቸውን የቻለ የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች ኃይለኛ ኮምፒተርን በማገዝ ዲ ኤን ኤ ካርታውን ማቀድ ችለዋል. የተራቀቁ ማሽኖች እነዚህን ውስብስብ ኮዶች በፍጥነት ሊያነቡ ይችላሉ; እና ለመጨረስ 13 ዓመታት የፈጀበት ሂደት በአንድ ቀን ውስጥ ሊከናወን ይችላል.
ቀጥሎም እነዚህ ሳይንቲስቶች አንዳንድ በሽታዎች ያጋጠማቸው ሰዎች የማይታወቁ ጂኖችን ለማግኘት ይጀምራሉ, ስለዚህ በሽታውና ሁኔታው መካከል ግንኙነት ሊፈጥሩ ይችላሉ. ይህም በመጽሀፍ ገጾች ውስጥ የተንሰራፋ ፊደል እንደ መተርተር ነው-ሁሉም ሰው በዲኤንኤ ውስጥ በርካታ ፊቶች አሉት.
ግን ግንኙነታችን ሁልጊዜ ግልጽ አይደለም.
ለምሳሌ ያህል, የልብ ጡንቻው እንዲጋለጥ, እንዲስፋፋ እና በመጨረሻም ሊከሰት የማይችል የልብ ( የደም ሥር) የልብና የደም ሥር (cardiac disease) መንስኤ የሆኑ በርካታ የጂን ልዩነት እናገኛለን. ለረዥም ጊዜ ይህንን ቫይረስ የተከተለ ማንኛውም ሰው በሽታው ያገረዘው እንዳልሆነ አውቀናል. ይህም ከሌሎች የጂን ልዩነቶች ጋርም ይሠራል.
ከዚህም ባሻገር ሳይንቲስቶች በቅርብ ጊዜ ከፍተኛ የደም ግፊት የደም ሥር (glycotinopathy) ቫይረስ (ጂን) ተለዋዋጭ መሆኑን አንዳንድ ግኝቶችን ሊያስተላልፍ ይችላል. ለምሳሌ, የጂን ልዩነት ያላቸው የካውካሲያን በሽታ ሊያመጣ ይችላል, ነገር ግን ተመሳሳይ የሆነ የጂን ዓይነት ጥቁር ህዝቦች ግን ላይኖራቸው ይችላል. ለምን እንደሆነ በትክክል አናውቅም. ስለዚህ በአንዳንድ ሰዎች ውስጥ የጂን ልዩነት መኖር በሌሎች ውስጥ የተለየ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል - ይህም ማለት ሌሎች ነገሮች በጨዋታው ውስጥ ሊሆኑ ይችላሉ ማለት ነው.
በተጨማሪም, በጄኔቲክ ምክንያት የተከሰቱ ብዙ የበሽታ ዓይነቶች አሉ, ምክንያቱም በቤተሰብ ውስጥ ይሠራሉ, ነገር ግን እነሱን የሚያስከትለውን የጂን ልዩነት መለየት አልቻልንም. ብዙ የጂን ልዩነቶች ተሳታፊ ሊሆኑ ይችላሉ.
እድገት ማድረግ
ከልብ ልብ አንፃር ሲታይ, ከአንዱ አልፎ አልፎ ከሚታወቀው ሚውቴሽን ብዙ ነው. እነዚህ ግኝቶች ተፈጥሮ እነዚህን ችግሮች እንዴት ማረም እንዳለበት የተሻለ ግንዛቤ እንዲፈጠር አድርጓል. እነዚህን በሽታዎች ለማዳን አዳዲስ ዕፆችን ለማዳበር እነዚህን ማስተዋል ልንጠቀምበት የምንችልበት ብዙ ተስፋ አለ.
ለምሳሌ, የጂን ተለዋዋጭነት ከ 10 ዓመታት በፊት እንደታየው በጉበት ውስጥ የደም ልስን (cholesterol) ከደም ውስጥ ለማስወገድ አለመቻል. ከዚህ ሚውቴሽን ጋር የሚኖሩ ሰዎች ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን አላቸው. ይህ ግኝት የኮሌስትሮል ክምችት (ሚውቴሽን) የሚባሉትን በሽተኞች እንዲቀላቀሉ የሚያግዙትን PCSK9 ማከሚያዎች (ኮሌስትሮል መድሃኒት) ለማቋቋም ነበር.
መድሃኒቱ PCSK9 ተብሎ የሚጠራውን ፕሮቲን ያቆመዋል. በሕመምተኞች ውስጥ ሊሰራበት የሚችል መድሃኒት ለማምረት ከ PCSK9 መፈለጊያ መንገድ ከ 10 ዓመታት ያነሰ ጊዜ ወስዷል.
ይህ የጄኔቲክ ኮድ ሳያውቁ ያለመኖር ነበር.
የጄኔቲክ ጥናቶች ለሆፐሪስሮፊክ ካርዲዮኦሜትር በሽታ ሕክምናን ለማግኘት በጣም እየተቃረብን ነው. ዘረ-መል (ጅንስ) ተለዋዋጭ በሆነበት ቦታ ላይ ትናንሽ ሞለኪውሎችን በመጠቀም አዲስ ፈለክን ፈጥሯል. በዚህ በሽታ የተያዙ ዝንቦች ይህንን ወኪል ከተሰጠላቸው, የልብ ድብልቅ ጉድለቶች ይስፋፋሉ.
ቀጣዩ ደረጃ በበሽታው ላይ የተጋለጡ ሰዎችን ቀመር ለመፈተሽ ነው. ህክምናው ውጤታማ ከሆነ የከፍተኛ ህመምተኛ የልብ-ድብርት በሽታዎችን ለመከላከል ትልቅ ዕድል ነው. ይህንን በሽታ የመያዝ እድል ከፍተኛ ለሆነላቸው ሰዎች የጂን ልዩነት ስለያዘ አሁን ምንም ዓይነት ህክምና የለም. እነዚህን የመሳሰሉ ዝግጅቶች ለታካሚ እንክብካቤ አቀራረብን ወደ ተነሳሽነት ወደ ተነሳሽነት ሲቀይሩ በጣም ደስ ይላቸዋል.
እኛ የማናውቀው
በጂን ሽግግሮች እና በበሽታዎች መካከል ያለውን ግንኙነት ለመገንዘብ እየቀረብን ሲመጣ, አንድ ሦስተኛ ምክንያቶች ውስብስብነት-ጂኖች ከከባቢው እና ከዕለት ተዕለት ህይወታችን ጋር እንዴት እንደሚገናኙ. ይህንን እውቀት ማሰባሰብ ለክሊኒካዊ ጥናቶች ስልታዊ ተነሳሽነት እና ለበርካታ አስርት ዓመታት መልሶች ለመድረስ ያስችላል.
ውሎ አድሮ ግን አንዳንድ የተለመዱ ጥያቄዎችን እንድንረዳ እንደሚረዱን ተስፋ እናደርጋለን; ለምሳሌ ሲጋራ የሚያጨሱ, የተበከለ አየር ሲተነፍሱ ወይም ደካማ ምግቦችን ሲመገቡ የልብ በሽታ ሲይዛቸው ሌሎች ግን ለምን ይከሰታሉ. ጥሩው ልማድ እንደ ጤናማ አመጋገብ እና ጤናማ አመጋገብን በመመገብ በጂን ልዩነት አማካኝነት "የተወረሰ" የልብ እና የደም ህክምና በሽታን የመከላከል አደጋን ሊያስከትል ይችላል.
ባዶዎቹን መሙላት
ብዙ የዲ ኤን ኤ እንቆቅልሽ ክፍተቶች አሉ. እንደ እድል ሆኖ, ጂኖሚክ መረጃን ለመሰብሰብ እና ለመተንተን ብዙ ግዙፍ ጥረቶች እየተደረጉ ነው. የመጨረሻው ግብ ለሐኪሞች የሚያስፈልጋቸውን ዕውቀት የተወሰነ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎችን ለማከም ነው.
አንዱ ጥረት ፕሪሚሲ ሜን ፕሬሲኬሽን ወይም «ሁላችንም» ተብሎ ይጠራል. በግለሰቦች, በአከባቢ እና በአኗኗር ዘይቤ ልዩነት ለመለየት የታለመ ልዩ መርሃግብር ነው. ፕሮጀክቱ በመላ አገሪቱ በሚገኙ የኤሌክትሮኒካዊ የህክምና መዝገቦችን በመጠቀም ተመራማሪዎችን ባዮሎጂካል ናሙናዎችን, የዘር ውሂብን, እና የአመጋገብ እና የአኗኗር ዘይቤ መረጃዎችን ለማካፈል የሚስማሙ በመላው አገሪቱ ውስጥ ይመዘገባል. በዚህ ፕሮግራም ውስጥ የሚሰበሰበው መረጃ ለብዙ በሽታዎች ይበልጥ ትክክለኛ የሆኑ የሕክምና ዘዴዎችን እንደሚያመጣ ተስፋው የተረጋገጠ ነው.
አነስተኛ ዋጋ ያለው ሙከራ
ዲ ኤን ኤ ሴኮንሲንግ ዋጋ ከሺዎች የሚቆጠር ዶላር እስከ በመቶዎች ዶላር የሚቀንስ ሲሆን በመቀጠልም እየቀነሰ መጥቷል. አነስተኛ ዋጋዎች የዲኤንኤ ምርመራ ለታዳጊ ሰው ተደራሽ ስለሚሆኑ, የቤተሰብን የዘር በሽታ አደጋዎች ለመለየት የሚረዱ ብዙ ቀጥተኛዎች ለገበያ ያቀርባል. ይህም የዘር ውርስዎን ለመለየት አስቀድመው የዲኤንኤ ምርመራን እንዴት እንደሚጠቀሙበት ያሳያል. እስካሁን ድረስ በበሽታ ስጋት ላይ መረጃን እንዴት በሰዎች ጤንነት እና ደህንነት ላይ ሊጎዳ እንደሚቻል ያለውን ግንዛቤ አሁንም እያየን ነው.
በህክምናው ዓለም ውስጥ, ሌሎች የምርመራ ዓይነቶችን ልናገኝ የማንችል መረጃን ለማግኘት የዲኤንኤ ምርመራ እንዴት እንደሚጠቀሙ ለማወቅ እንሞክራለን. አንዴ መረጃውን ካገኘን በኋላ ምን ማድረግ እንዳለብን ማወቅ ያስፈልገናል. ጥሩ ምሳሌነት የቤተሰብ ነቀርሳ (hypercholesterolemia) ነው . የዲኤንኤ ምርመራ ውጤት እንደሚያሳየው ሦስት በመቶ የሚሆኑት ለከፍተኛ የደም ኮሌስትሮል መጠንን የሚያመጣውን ለዚህ አደጋ የመጋለጥ አደጋ ላይ ናቸው. ስለዚህ:
- ይህ ሁሉ ሶስት በመቶ ለማግኘት መሞከር አለበት?
- መደበኛ የደም ኮሌስትሮል ምርመራ ከመጠቀም እና የቤተሰብ ታሪክ ጥንቃቄ ከመውሰድ የተሻለ ነውን?
- የዲኤንኤ ምርመራ ውጤቱ ከተለያዩ የልብ በሽታ ዓይነቶች ውስጥ ለአምስት መጠን የበሽታውን አደጋ ቢያጋጥምዎ?
- ይህ ሊያጋጥምዎት የሚችል ከፍተኛ አደጋ ከፍተኛ ነውን?
የእነዚህ ጥያቄዎች ጥያቄዎች የሕክምና አቀራረብን ለማጽደቅ የዲኤንኤ ምርመራ ከመጠቀም በፊት መልስ ማግኘት አለባቸው.
ወደፊት መሄድ
አሁን ግን ማባከን ጀምረናል, ነገር ግን የልብ በሽታ እንደ የልብ በሽታ የመሳሰሉ የልብ ህመምተኞችን እና ቤተሰቦቻቸውን እንዴት እንደሚሞላቸው የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ሊለወጡ እንደሚችሉ እንገምታለን. ከአምስት አዋቂዎች አንዱ አንድ ሰው የልብ ድካም ይይዛል. በሽታው በየአዲስቱ የልብ ሕመምተኞች ህመምተኞች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. እነዚህ ሰዎች የልብ ድካም ከመከሰታቸው በፊት ለይተው ማወቅ እንፈልጋለን.
ደስ የሚለው ነገር, በእውቀት እና በቴክኖሎጂው በርካታ አስገራሚ አዳዲስ እድገቶች ይህንን እጅግ የተወሳሰበ እንቆቅልሽ እንድንወድቅ ያደርጉናል. የጂን ምርመራ ማድረግ ያለውን ችሎታ መለየት አድካሚ ተግባር ነው, ግን አስደናቂ ነው. ሁሉም ሰው እድገትን ለማየት በጉጉት እየጠበቀ ነው.
ዶክተር ታንግ የዩኤስ ኒውስ ኤንድ ዎርልድ ሪፖርት በተቀመጠው የአገሪቱ ቁ. 1 የልብና የቀዶ ጥገና ፕሮግራም ላይ በ Cleveland Clinic የልብ እና የቫስኮታል ኢንስቲትዩት የልብ ሐኪም ነው. እርሱም የክሊኒካል ጂኖሚክስ ማዕከላዊ ዳይሬክተር ነው.
> ምንጮች:
> አቡል-ሁሱ, ኑራ ኤስ እና ሌሎች. በአንድ የአሜሪካ የጤና ጥበቃ ስርዓት ውስጥ የቤተሰብ ነቀርሳ hypercholesterolemia በዘር ውስጣዊ መለያ መለየት. ሳይንስ . 2016; 354 (6319): 7000.
> ማናራይ አ.ድ, ፈንክ ቢ. ኤች. ሬ. ኤች. ኤል., እና ሌሎች. የዘር ውርስ መድሃኒት እና የጤና አለመመጣጠን. ኒው ኢንግላንድ ጆርናል ኦቭ ሜዲሽንስ 2016; 375 (7): 655-665.
> ስንተር JA, Markova S, ኡዳ ኤ, እና ሌሎች የሳሊይሬ ኮንትሮሌክን አነስ ያለ ሞለኪዩላር አሲድ ቫይረስሮፊክ ካሲዮሚዮፒ ፕላስ አንድ . 2016; 11 (12): e0168407.