ለሳንባ ነቀርሳ የጄኔቲክ ምርመራዎች አጠቃላይ እይታ

የሳንባ ካንሰርን ለማዳን በጣም አስደናቂ ከሆኑት አንዱ የሳንባ ሴሎች የጄኔቲክ ለውጥ ከካንሰር መረዳቱ የሚመጣ ነው. ቀደም ባሉት ጊዜያት የኣንጐል ካንሰርን አምስት ዓይነት ዓይነቶች እንሰንዳለን , በአሁኑ ጊዜ ሁለት የሳንባ ካንሰር አንድ አይነት እንዳልሆነ ዛሬ እናውቃለን. የሳንባ ካንሰር ባለበት ክፍል ውስጥ 30 ሰዎች ቢኖሩ ኖሮ 30 የተለያዩ እና ልዩ የሆኑ በሽታዎች ይኖሯቸው ነበር.

በቅርብ ጊዜ የሳንባ ካንሰር, በተለይም የሳንባ adenocarcinoma ( ካንሰር) ካጋጠምዎ, የአንጎልሽ ህክምና ባለሙያዎ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ (በሌላ በኩል ሞለኪዩላር ፕሮፋይል ወይም የባዮሜትር ፈተና) በመባል የሚታወቀዎ ሊሆን ይችላል. በአሁኑ ጊዜ ሁሉም የሳንባ ካንሰሮች የላቁ ወይም መለስተኛ የሳንባ አኔኖካካኒኖማ (አነስተኛ ነጭ የሳንባ ካንሰር ዓይነት) የእንፍላጎት ምርመራዎች የ EGFR መተላለፊያዎች እና አልK እና ROS1 መለዋወጥን ለመፈለግ የቦይዘር መመርመሪያዎች አላቸው.

በተጨማሪም ሌሎች አነስተኛ ያልሆኑ ሴል የሳንባ ካንሰር (ለምሳሌ በአደን (አኔኖስኩሞሞር ካንሰር ማይሜንት ባልሆኑ አጫሾች ውስጥ ለሚገኙ አኔኖስኩሞሞር ካርሲኖማ) ምርመራ የሚደረግባቸው ሰዎች መታየት አለባቸው.

በዘር የሚተላለፍ ሙከራ ምንድን ነው?

የጄኔቲክ ምርመራ አንድ ዶክተር በካንሰርዎ ውስጥ ካንሰሩ ህዋስ ናሙና በተጠቀመበት ምርመራዎችን ያካትታል. እነዚህ ምርመራዎች ሞለኪዩል ውስጥ ካንሰርን ይመለከታሉ.

ሕብረ ሕዋሱ ከጡንዎ ባዮፕሲ ወይም በቀዶ ጥገና በካንሰር ካንሰሩ ከተወገደ ሕብረ ሕዋስ ሊመጣ ይችላል. ለዚህ ምክንያት የሆነው ካንሰር የጂን ልዩነት እና ሌሎች የካንሰር እድገትን ለመቆጣጠር ወይም ለመቆጣጠር የሚያስችሉ ሌሎች ለውጦች ናቸው.

በአጠቃላይ እነዚህ ሚውቴሽንስ ተለይተው ሊታወቁ የሚችሉ ከሆነ, እነዚህን መስተጋብሮች "ማነጣጠር" ማለትም የካንሰር እድገትን ያስቀጣል. በመጀመሪያ ደረጃ ወደ ካንሰር እንዲለወጡ የሚያደርጋቸው እነዚህ ሚውቴሽነቶች ናቸው.

ወደ ፊት ከመሄዳችን በፊት ለብዙ ሰዎች ግራ የሚያጋባ ነገር መፍትሔ ማግኘት ጠቃሚ ነው.

ሁለት ዋና ዋና የጂን ዝውውሮች አሉ.

  1. ዝርያን ሚውቴሽን. የጂንግሊን ሚውቴሽም ተብሎም ይጠራል, ይህ ማለት ከአንድ ወይንም ከወላጆቻቸው በሚውቴሽን ለውጥ ጂኖችን ይወርሳሉ ማለት ነው. የእነዚህም ሚውቴሽነቶች የተለመዱ ምሳሌዎች እንደ ሂሞፊሊያ እና እንደ BRCA1 እና BRCA2 የመሳሰሉ የጡት ካንሰር እንዲይዙ ሊያደርግ ይችላል.
  2. የተቀበሉ ሚውቴሽን. የሳይንስ ተመራማሪዎች በሳንባ ካንሰር ውስጥ ለሚኖሩ ሰዎች የሚሰጡት ሚውቴሽን ሚውቴሽን ወይም የ somatic mutation ተብሎ ይጠራል). እነዚህ ሚውቴሽኖች ሲወለዱ (እና በቤተሰብ ውስጥ አይሩጉ), ነገር ግን በሴሎች ሂደት የካንሰር ዓይነት ይሆናሉ .

የጂን ማሴሪያዎች ምንድን ናቸው?

የጂን ሚውቴሽንዎች በአንድ ክሮሞዞም ውስጥ አንድ የተወሰነ የጂን ለውጥ ነው. ሁሉም ጂኖች በአራቱ አሚኖ አሲዶች (መሰረቶች ይባላሉ) -የአንነን, ታይሮሲን, ሳይቲሲን እና ጉዋኒን ተለዋዋጭ ቅደም ተከተል አላቸው.

ጂን በአካባቢያ በሚገኙ መርዛማ ነገሮች ሲጋለጡ ወይም በአልፐር ሴክተር ውስጥ አደጋ ሲከሰት ለውጥ ወይም ለውጥ ሊከሰት ይችላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንድ መሠረት በሌላኛው ይተካዋል, እንደ ጉዋኒን ሳይሆን አቴኒን ማለት ነው. በሌሎች ሁኔታዎች, መሰረቶች በአንዳንድ መልኩ ማስገባት, የመሰረዝ ወይም እንደገና የተደራጁ ሊሆኑ ይችላሉ.

የጂን ማባዛት አስፈላጊነት

ኦንቶሎጂስቶች በእንቁላል ውስጥ የጂን ዝውውሎችን ለማግኘት ፍላጎት ያሳዩት ለምንድን ነው?

በመጀመሪያ, በሳንባ ካንሰር ውስጥ ስለሚገኙ ሁለት የተጋነኑ ሚውቴሽን ዓይነቶች መነጋገር ይገባናል.

  1. የመንዳት ሚውቶች . በበርካታ ዘዴዎች አማካኝነት እነዚህ ሚውቴሽዎች ዕጢው እድገትን "እንዲነዱ" ያደርጋሉ. በሳንባ ካንሰር የነጂዎች ሚውቴሽን ብዛት ተለዋዋጭ ነው. በአንድ ጥናት ውስጥ በካንሰር በአማካይ 11 የነርሶች መተላለፊያዎች ተገኝተዋል.
  2. የመንገደኞች ሚውቴሽን. አንድ ሰው በመኪና ውስጥ ተሳፋሪ ሊሆን እንደሚችል ሁሉ እነዚህ ጂኖች ካንሰርን አይጎዱም, ነገር ግን በመሰረቱ ለመጓጓዣ ናቸው. አሁንም ቢሆን, በጉንፋን ውስጥ ምን ያህል የጉዞ ዝውውሮች እንደሚገኙ በትክክል አናውቅም (እና ቁጥሩ ከዕንሱ እስከ እብለጥ ይለያያል), ነገር ግን አንዳንድ ዕጢዎች ከ 1,000 በላይ የሚሆኑት ከእነዚህ ሞለኪውሎች ሊሆኑ ይችላሉ. የመንዳት ሚውቴሽን የካንሰሩን እድገትን ብቻ ሳይሆን የካንሰርን እድገትን ለመጠበቅ ይጥሩ.

የተለመዱ የአሽከርካሪዎች ማሻሻያዎች

ሳይንቲስቶች በሳምባ ሳንባዎች ላይ የሚያተኩሩ ብዙ ሚውቴሽኖች አሉ. እስካሁን ድረስ በግምት 60 ከመቶ የሚደርሱ የአኩኖካካርሲኖማዎች ሳምባ ነጂዎች ተለይተዋል, ይህ ቁጥር ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ ይሄዳል.

አሁን ደግሞ ተመራማሪዎች በአካለ ጎጂ የሳንባ ካንሰር ውስጥ የአጋዥ ሚዛን መፈለግ ጀምረዋል. በአጠቃላይ እነዚህ ሚውቴሽዎች እርስበርሰዋል እና በአንድ ዕጢ ውስጥ እምብዛም አይታዩም. የሳንባ ካንሰር የተለመዱ የጋራ መቆጣጠሪያዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

ለግል የተደረጉ ህክምናዎች

በ "ዕጢዎች ዕጢዎች" (ጄኔቲክ) ያልተለመዱ (ጂኔቲክ) ያልተለመዱ መድሃኒቶችን ("Targuti cured therapies") የተባለ መድሃኒት ለግላጅነት ያገለገሉ መድሃኒቶች ወይም የመድሃኒት ህክምናዎች ተሠርተዋል. ይህ ማለት, በተለምዶ የኬሞቴራፒ መድሐኒት ከሚታወቀው መድሃኒት ይልቅ ፈጣን የሆኑ መድሃኒቶችን የሚያጠቃልለው, የታቀደ መድሃኒት በካንሰር ሕዋሳት ላይ ብቻ የተወሰነ ልዩነት ይታይበታል.

በአጠቃላይ የታለሙ የሕክምና ዓይነቶች ከተለመዱ የኬሞቴራፒ ሕክምናዎች ያነሰ የጎን ችግር አላቸው. እስካሁን ድረስ የሳንባ ካንሰር ላላቸው ሰዎች የታቀዱ የታለሙ ህክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

ሌሎች መድሃኒቶችም ተቀባይነት ያገኙ ሲሆን ዕጢያቸው ፕሪቬቫ ወይም Xካዮሪ የሚቋቋሙ ዒላማ ለሚያደርጉት ሰዎች የታወቁ የሕክምና ዘዴዎችን ጨምሮ በሊኒካዊ ሙከራዎች ላይ እያተኮረ ነው.

የሕክምና መቋቋም ችሎታ

በአሁኑ ወቅት ጥቅም ላይ የዋሉ የታለሙ የሕክምና ዓይነቶች ፈታኝ ችግር ማለት ሁሉም ሰው ማለት ይቻላል እኛ የምናደርግላቸው የሕክምና ዘዴዎች መቋቋም የማይችል መሆኑ ነው. አንድ መፍትሄ ለማግኘት አስቸጋሪ ሁኔታዎችን የሚያመቻቹ በርካታ መንገዶች አሉ. ካንሰር ሴሎችን ለመግደል የተለያዩ እላማዎችን ወይም ዘዴዎችን የሚጠቀሙ መድሃኒቶችን እና መድሐኒቶችን ለመምረጥ ሁለቱንም መድሃኒቶች በመተካት በምርምር ሙከራዎች ላይ ምርምር እየተካሄደ ነው.

ሙከራ

ለጂን ሞገዶች እና በድጋሚ መለዋወጥ ሙከራዎች አብዛኛውን ጊዜ የሚከናወነው ከተወሰኑ የሳንባ ባዮፕሲዎች ወይም ባዮፕሲስ ባዮፕሲስ ባዮፕሲስ ውስጥ ነው. ከጁን 2016 ጀምሮ ግን, በአንዳንድ ሰዎች ላይ የ «EGFR» ሚውቴሽን እንደ መፈተሻ ዘዴ ሆኖ አንድ የፈሳሽ ባዮፕሲ ምርመራ ውጤት ይገኛል. እነዚህ ምርመራዎች በቀላል ደም መሳርያዎች ሊከናወኑ ስለሚችሉ, የሳምባ ካንሰርን በመከታተል ረገድ ፈጣን ዕድገት ነው.

አንድ ቃል ከ

የሳምባ ካንሰሮችን ሞለኪውላዊ መረጃ መረዳቱ እጅግ በጣም የሚያጓጓ የምርምር ዘርፍ ነው, እና ለሌሎቹ ወደ ሚውቴሽን የሚደረጉ አዳዲስ ሕክምናዎች በቅርቡ ሊገኙ ይችላሉ.

ይህ የመድሃኒት አካባቢ በፍጥነት ምን ያህል በፍጥነት እየገሰገመ እንዳለ የሚያሳይ ምሳሌ አልK4-EML ጅን ማስተካከያ ነው. ይህ ዘረ-መል (ጅንጅን) << ለውጥ >> (በቅርቡ እንደገና የተደራጀው) በ 2007 ተገኝቷል. በፈጣን ሂደቱ, መድሃኒት Xalkori (crizotinib) በ 2011 (እ.አ.አ.) ለአጠቃላይ አጠቃቀሙ በአሜሪካ ኤምዲኤ ለታካሚዎች ጥቅም ላይ ውሏል. በአሁኑ ጊዜ በሂደት ላይ ያሉ የ Xalkori ተጠባባቂዎች የዝግጅት ትውልድ መድሃኒቶችን በመገምገም በሂደት ላይ ያሉ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አሉ.

አነስተኛ ህዋስ የሳንባ ካንሰር እንዳለብዎ ከተረጋገጠ, በተለይም የሳንባ አዶናካካርኒማ ወይም የስኩዊ ህዋሶች የሳንባ ካንሰር ካለ, ስለ ጄኔቲክ ምርመራዎች ሐኪምዎን ያናግሩ. ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ምርመራ ማድረግ አነስተኛ የሆነ አነስተኛ ሕዋስ የሳንባ ካንሰር ላላቸው ሰዎች ሁሉ ቢመከርም በቅርብ የተደረጉ ጥናቶች እንደገለጹት በአሁኑ ጊዜ ካንኮሎጂስቶች መካከል 60 በመቶ የሚሆኑት ለመመርመር ብቻ ናቸው.

በተጨማሪም ለርስዎ አማራጭ ሊሆን የሚችል ክሊኒካዊ ፈተናን ለሐኪምዎ መነጋገር ይፈልጉ ይሆናል. በቅርብ ጊዜ የሳንባ ካንሰር ተቋማት የተደገፈ የሳንባ ካንሰር ክሊኒካዊ ሙከራ ተገኝቷል. በዚህ ነጻ አገልግሎት አማካኝነት, የሰለጠነ ነርስ አሳሽ ለእርስዎ አማራጭ ሊሆኑ የሚችሉ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እንዲያገኙ ሊረዳዎ ይችላል.

> ምንጮች:

> ሄንጌንግ, ቲ., ዋውላ, አ, ባታ, ሬድ እና አር. ሳልጋያ. ለሳንባ ካንሰር ለግል የተደረጉ የሕክምና ዘዴዎች: ሞለኪውላዊ መንገዶች, የታወቁ ቴራፒዎች, እና ጂኖሚካዊ ባህሪያት. በኤክስፐርትናል ሜንዚን እና ባዮሎጂ እድገቶች . 2014. 799: 85-117.

> ኪም, ኤች, ሚሳይዳሚ, ቲ, ሶ, አር, እና ቢ. የሳምባ ካንሰር ሴሎች ካንሰርኖማ (ቼክሲኖማ) የዓይን ቀዶ ጥገና. የሳንባ ካንሰር . 2013. 80 (3): 249-55.

> Li, T., Kung, H., Mack, P., and D. Gandara. አነስተኛ ነጭ የሳንባ ካንሰርን በመውሰድ የዘር ፍቶሪንግ እና ጂኖሚክን ማመልከት - ለአሁን እና ለወደፊት ሕክምናዎች እንድምታዎች. ጆርናል ኦፍ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ 2013. 31 (8): 1039-49.

> ቫልሩዝ, ኤል., በርንስ, ቲ., ራምፊዲስ, ቪ., እና ኤምስኪስኪኪ. በአነስተኛ ያልበለሹ ሕዋሳት የሳንባ ካንሰርን ማሻሻል. በክትባት እና ከባድ የሕክምና መድሃኒት ሴሚናሮች . 2013. 34 (6): 822-36.